E2F8 geeni varieeruvuse määramine Eesti korduva raseduse katkemise valimis
Date
2019
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Käesolevas töös anti ülevaade korduvat raseduse katkemist (KRK) põhjustavatest teguritest, transkriptsioonifaktoritest üldiselt ning E2F transkriptsioonifaktorite perekonnast. Töö eesmärgiks oli uurida seost E2F transkriptsioonifaktorite ja KRK vahel. Eksperimentaalses osas viidi KRK valimis läbi geneetilise varieeruvuse skriining transkriptsioonifaktor E2F8 DNA-ga seondumise domeenis.
Töö tulemusena leiti, et KRK valimis ühelgi indiviidil E2F8 DNA-ga seondumise domeenis varieeruvusi ei esinenud, kuid tuvastati 8 introonsetes regioonides paiknevat ühenukleotiidset varianti (SNV). Neli tuvastatud harvaesinevat (alleelisagedus <0,01) SNV-d, rs72906006 A/G, rs199864182 T/C, rs76950800 C/T ja rs376159333 C/T esinesid KRK populatsioonis kordades
sagedamini võrreldes The Genome Aggregation Database andmebaasis olevate eestlaste andmetega.
Description
Keywords
korduv raseduse katkemine, transkriptsioonifaktorid, E2F8