Mitokondriaalsed mutandid
Eukarüootse raku mitokondris on oma genoom, mida nimetatakse mitokondriaalseks DNA-ks (mtDNA). Pagaripärmi mtDNA kodeerib 8 geeni (tsütokroom C oksüdaasi subühikud I, II ja III, ATPaasi subühikud 6, 8 ja 9, apotsütokroom B ja ribosoomi valk Var1), 21S rRNA-d, 15S rRNA-d, 24 tRNA-d ja 9S RNA-d (RNaas P komponent).
Pagaripärmi mtDNA-d nimetatakse ka rho faktoriks (pärandumine ei allu Mendeli seadustele) ning tähistatakse kreeka tähega (vt. tabel 2). Metsiktüüpi mtDNA tähistatakse +. Kui rakud ei sisalda mtDNA-d, siis tähistatakse seda kui 0. Juhul kui mtDNA on muteerunud kuid siiski olemas, tähistatkse seda kui -.
Lisaks mtDNA poolt kodeeritud valkudele on mitokondri funktsioneerimiseks olulised ka tuumagenoomi poolt kodeeritud valgud. Neid kodeerivaid geene tähistatakse ka PET+ (juhul kui on tegemist metsiktüüpi geenidega) või pet- (mutatsiooni sisaldavad geenid). Mutatsioonid nendes geenides ja defektid mtDNA-s põhjustavad rakkude kasvu puudumist mittefermenteeritaval süsiniku allikal (näiteks glütserool, etanool). Selliseid mutantseid tüvesid nimetatakse ka Nfs- mutantideks (nonfermentable substrates).
Tabel 2. Mitokondriaalsed geenid ja mutatsioonid.
Metsiktüüpi geen |
Mutatsioon |
Fenotüüp või geeni poolt kodeeritud valk |
Tuumagenoomi geenid PET+ |
pet- |
Nfs- |
Mitokondriaalne DNA [ +] | [-], [o] | Nfs- |
[COX1] |
[cox1] |
Nfs-, tsütokroom C oksüdaasi I subühik |
[ATP9] |
[atp9] |
Nfs-, ATPaasi subühik 9 |
[eryS] |
[eryR] või [rib1] |
erütromütsiini resistentsus, mutatsioon 21S rRNA-s |
[capS] |
[capR] või [rib3] |
klooramfenikooli resistentsus, mutatsioon 21S rRNA-s |
[parS] |
[parR] või [par1] |
paromomütsiini resistentsus, mutatsioon 16S rRNA-s |
[oliS] |
[oliR] või [oli1] |
oligomütsiini resistentsus, mutatsioon ATPaasi subühikus 9 |