Mitokondriaalsed mutandid

Eukarüootse raku mitokondris on oma genoom, mida nimetatakse mitokondriaalseks DNA-ks (mtDNA). Pagaripärmi mtDNA kodeerib 8 geeni (tsütokroom C oksüdaasi subühikud I, II ja III, ATPaasi subühikud 6, 8 ja 9, apotsütokroom B ja ribosoomi valk Var1), 21S rRNA-d, 15S rRNA-d, 24 tRNA-d ja 9S RNA-d (RNaas P komponent).

Pagaripärmi mtDNA-d nimetatakse ka rho faktoriks (pärandumine ei allu Mendeli seadustele) ning tähistatakse kreeka tähega (vt. tabel 2). Metsiktüüpi mtDNA tähistatakse +. Kui rakud ei sisalda mtDNA-d, siis tähistatakse seda kui 0. Juhul kui mtDNA on muteerunud kuid siiski olemas, tähistatkse seda kui -.

Lisaks mtDNA poolt kodeeritud valkudele on mitokondri funktsioneerimiseks olulised ka tuumagenoomi poolt kodeeritud valgud. Neid kodeerivaid geene tähistatakse ka PET+ (juhul kui on tegemist metsiktüüpi geenidega) või pet- (mutatsiooni sisaldavad geenid). Mutatsioonid nendes geenides ja defektid mtDNA-s põhjustavad rakkude kasvu puudumist mittefermenteeritaval süsiniku allikal (näiteks glütserool, etanool). Selliseid mutantseid tüvesid nimetatakse ka Nfs- mutantideks (nonfermentable substrates).

Tabel 2. Mitokondriaalsed geenid ja mutatsioonid.

Metsiktüüpi geen
Mutatsioon
Fenotüüp või geeni poolt kodeeritud valk
Tuumagenoomi geenid PET+
pet-
Nfs-
Mitokondriaalne DNA [ +] [-], [o] Nfs-
[COX1]
[cox1]
Nfs-, tsütokroom C oksüdaasi I subühik
[ATP9]
[atp9]
Nfs-, ATPaasi subühik 9
[eryS]
[eryR] või [rib1]
erütromütsiini resistentsus, mutatsioon 21S rRNA-s
[capS]
[capR] või [rib3]
klooramfenikooli resistentsus, mutatsioon 21S rRNA-s
[parS]
[parR] või [par1]
paromomütsiini resistentsus, mutatsioon 16S rRNA-s
[oliS]
[oliR] või [oli1]
oligomütsiini resistentsus, mutatsioon ATPaasi subühikus 9