Telomeer on kromosoomi otstes leiduv järjestuselement, mis kujutab endast 6-8 bp pikkusi tandeemselt korduvaid järjestusi. Neid järjestusi lisab DNA ahela 3' otsa spetsiaalne RNA-d sisaldav ensüüm - telomeraas. Telomeraasi RNA komponent sisaldab telomeerse DNA-ga komplementaarset järjestust, mis toimib nagu matriits vastavate telomeersete järjestuste sünteesimisel. Telomeerid võimaldavad kromosoomide replitseerimise kogu ulatuses.

 

1970-ndatel uuris Joe Gall ribosomaalse RNA geenide võimendamise fenomeni. Näiteks, konna ootsüüdi arengus, kui toimub väga efektiivne valgu süntees, rDNA geenid amplifitseeritakse DNA rõngasmolekulidena. Samasugune protsess toimub ka üherakulise eukarüootse alglooma Tetrahymena thermophila rakudes. Tetrahymena rDNA geenid paiknevad lühikeste minikromosoomidena. Erinevus seisneb vaid selles, et tekkivad DNA molekulid on lineaarsed. 1978. a. Blackburn et al. avaldasid nende Tetrahymena molekulide otste järjestuse ning kirjeldasid esmakordselt telomeerid e. TEL elemendi. TEL element koosneb 50 tandeemsest TTGGGG kordusjärjestusest. 1982. a. testiti esmakordselt Tetrahymena telomeerset järjestust pärmirakkudes. (Joonis 12). Süstik-vektor, mis sisaldas pärmi replikatsiooni alguspunkti ja markergeeni lineariseeriti. Lineaarse DNA otstesse lisati Tetrahymena TEL element ning saadud molekulid transformeeriti pärmirakku. Selgus, et sellised kloonitud DNA molekulid säilivad rakus lineaarsetena. Katse tulemus näitas, et TEL element stabiliseerib lineaarse DNA molekuli otsad ning telomeerid töötavad erinevates organismides väga sarnaselt, st. neil on funktsionaalne konserveerumine.

 

Joonis 12. Tetrahymena TEL elementide funktsiooni uurimine pärmirakkudes.

 

Pagaripärmi telomeerid koosnevad TG_1-3/C_1-3A krodusjärjestustest ning on ligi 300 nukleotiidi pikad. Inimese kromosoomi telomeerid on palju keerukama ehitusega. Nad koosnevad TTAGGG/CCCTAA kordustest ning on umbes 10 kb pikad.