Kromosoomi struktuurianomaaliaid esineb ca 1 % populatsioonist. Korduva raseduse katkemiga paaride hulgas leitakse struktuurianomaaliat ühel või teisel vanemal 3-5% juhtudel. Kuna vanematel on kromosoomimaterjali summaarne hulk olemas, kuid kromosoomide vahel ebatavaliselt jaotunud, siis fenotüübilisi muutusi neil tavaliselt ei esine. Sugurakkude meiootilise jagunemise käigus võivad tekkida ebavõrdse materjaliga sugurakud. Sellisest sugurakust tekkinud sügoot hukkub, kuna osa geene puudub.

Sagedaseimateks anomaaliateks on balansseeritud translokatsioonid, mille korral kromosoomi materjali hulk ei ole vähenenud. Osa kromosoomist on paigutunud ümber teise, mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookse translokatsiooni korral on kromosoomi osad kahe või enama kromosoomi vahel vastastikku ümberpaiknenud.

Translokatsiooni eri vormiks on Robertsoni translokatsioon, mis kujutab endast kromosoomide õlg-õlaga liitumist. Nii ühinevad põhiliselt akrotsentrilised kromosoomid, kus üks kromosoomi õlg on teisest oluliselt lühem.

Inversiooni korral on kromosoomi osa paikneb küll "õiges kohas", kuid 180^o võrra ümberpööratult. Eristatakse peritsentrilist inversiooni, kus tsentromeer jääb kahe murrukoha vahele ja paratsentrilist inversiooni, mis toimub ühe õla piires.

Deletsiooni korral puudub osa kromosoomist. Duplikatsiooni puhul on osa kromosoomist esindatud kahe või enamakordselt. Kromosoomi perifeersete osade kahjustumisel võib tekkida ringkromosoom. Deletsiooni, duplikatsioone, ringkromosoome ja muid anomaaliaid esineb harva.

Raseduse katkemise tõenäosus ja aeg sõltub struktuurimuutuse ulatusest, lokalisatsioonist, soost jäädes balansseeritud translokatsioonide korral 10-15% piiridesse, muudel juhtudel 25-50% piiridesse (Gardner, 1996). Eduka raseduse tõenäosus tsütogeneetilisel uuringul leitud ühe partneri anomaalia korral on 60-70%, kumulatiivne elussünni määr 83% (Franssen et al. 2005; Stephenson ja Sierra 2006). Võrreldes paaridega, kellel ei ole translokatsiooni, on anomaalia korral raseduse katkemise tõenäosus vaid 10-15% suurem (Carp et al. 2001).

Kui vanemal on kromosoomi struktuurianomaalia, siis mittebalansseeritud anomaaliatega looteid tekib ~30% juhtudel, kuid sellised rasedused katkevad enamjaolt varases staadiumis. Diagnostilisel amniotsenteesil ei ole leitud mittebalanseeritud kromosoomianomaaliaid (Stephenson ja Sierra 2006, Suzumori ja Sugiura-Ogasawara 2010).

Inversioonide kliiniline tähendus sõltub suurel määral inversiooni paiknemisest (peri või paratsentriline inversioon) ja pöördunud lõigu pikkusest. On leitud, kui ema kannab peritsentriliste inversiooni, on risk kromosoomianomaaliga lapse sünniks 7% ning isa puhul 5% (Simpson ja Carson, 2008).