On leitud, et ligi 70% kõikidest tekkinud rasedusest katkevad erinevas arengujärgus (Macklon et al. 2002). Ligikaudu 30% toimub katkemine nii vara, et implantatsiooni ei toimu või on see tugeval määral häiritud, nii rasedust ei suudeta tuvastada ka väga tundlike rasedustestidega.

Hertig ja tema kaastöötajate poolt teostati uuring, kus fertiilsetes eas naistele (keskmine vanus 33,6 a) teostati hüsterektoomia erinevatel põhjustel. Operatsiooni eelselt rasedusest ei hoidutud ning võimalikud rasestumise ajad registreeriti. Pooled (8-st 4) mitteimplanteerunud embrüost (< 6 päeva vanused) oli abnormsed ning kolmandik (9 26-st) implanteerunud embrüotest (6-14 päeva vanused) olid defektsed või oli implantatsioon tugevalt häirunud (Hertig et al. 1956).

A. Normaalne 11 päeva vanune implanteerunud embrüo endomeetriumis		B. 14 päeva vanune defektne embrüo. Endomeetriumis on eristatatavad vaid süntsüütsiotrofoblasi rakud, embrüo ei ole tuvastatav (Hertig ja Rock 1944; Hertig ja Rock 1949)

Töödest, kus uuritud on erinevas vanuses preimplantatiivsed embrüoid, on tehtud kokkuvõtte, et enamikel (~90%) ebanormaalse morfoloogiaga embrüotest on kromosoomi anomaaliaga. Morfoloogiliselt normaalsetest embrüotest omab 50% mingit kromosoomianomaaliat (30% ühe raku, 15-20% mitme raku mosaiiksust ja 1-5% täielikult aneuploidsed) (Simpson ja Carson, 2008).

Blastotsüstide mosaiiksust on näidatud 2009a teostatud uuringus, kus eraldati 23 3-4 päeva vanusest blastotsüstist 165 blastomeeri. Töös ilmnes, et vaid 2 blastotsüsti olid normaalse diploidse karüotüübiga. Ülejäänutes oli erineval arvul nii normaalseid kui aneuploidseid blastomeere (Vanneste et al. 2009). Seega toimub embrüo varases arengus valik, osa blastomeere hävivad ning normaalsetest "lubatakse" edasisse arengusse.

Korduva raseduse katkemise korral tekib aneuploidseid embrüosid mõnevõrra sagedamini. 600-st korduva raseduse katkemisega vanemalt saadud embrüost oli 70% aneuploidsed. 200 embrüost, kelle vanematelt polnud varem katkemisi olnud, oli aneuploidseid embrüoid 34% < 37a emadel ja 57% > 37a emadel (Rubio et al. 2003).

Üheks raseduse katkemise põhjuseks on olukord, kus defektseid embrüoid ei tunta ära ega suunata apoptoosi. Aneuploidsed embrüod arenevad edasi kliiniliseks raseduseks ning katkemine toimub alles hilisemas raseduse suuruses (Quenby et al. 2002).

Kliiniliselt diagnoositud raseduste korral kehtib reegel, et mida varasemalt rasedus katkeb, seda tõenäolisemalt on tegemist loote kromosoomianomaaliga.

Allikas: Angel et al. 1984