Raviplaan ja prognoos
Tegemist on balanseeritud translokatsiooniga: 46XY,t(5:9)(q23.2:q22.3), mille korral on risk raseduse katkemiseks 10-15% kõrgem, kui anomaaliat mitteomavatel KRK paaridel. Eduka raseduse tõenäosus on 60-70% (Franssen et al. 2005; Stephenson ja Sierra 2006).
Tervislikud eluviisid (mitmekesine toit, normaalse kehakaalu säilitamine, mõõdukas füüsiline koormus, piisav unerežiim, jt) soodustavad normaalset rasestumist ja raseduse kulgu. Täiendavaid ravimeid ega vitamiine ei ole vaja raseduseelselt tarvitada.
Raseduse ajal ei ole näidustatud profülaktiline ravi progesterooni analoogide või muude ravimitega. Profülaktiline ravi ei suurendada tõenäosust raseduse säilimiseks.
Raseduse ajal on soovitav teostada skriiningtestid loote kromosoomianomaaliate ja väärarendite hindamiseks:
- I trimestri seerumskriing (vaba beta kooriongonadotropiin - vaba β-HCG, rasedusega seotud plasma proteiin A - PAPP A) ja I trimestri ultraheli uuring koos "kuklavoldi" (NT) mõõtmisega raseduse suuruses 11.nädalat - 13.nädalat +6 päeva.
- II trimestri seerumskriining 15.-17 rasedusnädalal (inimese kooriongonadotropiin - HCG, alfa-fetoproteiin - AF, konjugeerimata östriool- uE3) ning
- põhjalik ultraheli uuring raseduse 19-20 nädalal.
I trimestri seerumskriiningu alusel on võimalik avastada kuni 60-65% kromosoomihaigusega loodetest. Riskihinnang kombineeritud sõeluuringuga (UH uuring I trimestril ja seerumskriining II trimestril) suurendab avastamismäära 80-90%-ni.
Juhul, kui risk on tavapärasest suurem, on näidustatud täiendavad uuringud:
- ultraheli uuring kvalifitseeritud spetsialisti juures anomaaliatele viitavate "pehmete" markerite tuvastamiseks;
- loote kromosoomianalüüs amniotsenteesi või koorionbiopsia teel.
Kristiina Rull, 2010