Arvu anomaaliad

iDevice ikoon Sagedasemad anomaaliad

Lootel esinevatel arvuanomaaliatest on ~60% juhtudel on tegemist trisoomiaga. Sagedaseim on 16. kromosoomi trisoomia; 21., 13. ja 18 kromosoomi trisoomiaga sügoote tekib harvem, kuid nende hulgas on enam elusana sündivaid vastsündinuid (Gardner, 1996). 1. kromosoomi trisoomia, mida tekib suhteliselt sagedamini IVF käigus, põhjustab sügoodi hukkumise juba preimplantatsiooni järgus ega põhjusta kliiniliselt diagnoositud raseduse katkemist.

Monosoomiaid esineb ~20% juhtudel. Tuntuim ja sagedaseim on Turneri sündroom (18%), mille korral puudub 1 sugukromosoom (45,X0). Varianti, kus esineb vaid Y kromosoom (45,Y0) ei ole abordimaterjali tsütogeneetilisel uuringutel leitud. Ilmselt hukkuvad sellised sügoodid preimplantatiivses järgus. Monosoomiaid, millel puudub autosoomne kromosoom on aborteerunud leitud vaid üksikutel juhtudel (21. kromosoomis).

Polüploidiat esineb ca 15% juhtudel, üldjuhul hukkuvad tri- ja tetraploidsed looted (kromosoome 69 või 96) varases rasedusjärgus. Täiendav haploidne kromosoomikomplekt on enamasti isapoolse päritoluga. Osaline põismool on enamasti polüploidne (69,XYY; 69,XXY; 69,XXX).

Vanemate, eriti aga ema vanuse suurenedes tõuseb risk sünnitada kromosoomi arvuanomaaliaga last, millest sagedaseim on omakorda Downi sündroom. Põhjuseks on ühelt poolt sagedasem vigade teke meiootilisel lahknemisel, teisalt aga defektse sügoodi äratundmis- ja elimineerimismehhanismide "vananemisega" (Quenby et al. 2002).
Kromosoomi arvuanomaalia on reeglina juhulikku tekkega, nende taaskordumise risk on üldjuhul <1% (Gardner, 1996).

Siiski, korduva raseduse katkemistega paaridel tekib nn. juhuslikke kromosoomianomaaliaid sagedamini. Ilmselt on tegemist eelsoodumusega, mille määravad on sugurakkude kvaliteet, ema organismis olev keskkond, jm tegurid.

On näidatud, et X kromosoomi anomaalia korral on järgnev rasedus suhteliselt sagedamini kromosoomianomaaliaga.

Esimese katkenud raseduse karüotüüp Järgneva raseduse katkemise karüotüüp
Normaalne Trisoomia Monosoomia Triploidia Tetraploidia De novo ümberkorraldus
Normaalne





Trisoomia 142 18 5 7 3 2
Monosoomia 31 30 1 4 3 1
Triploidia 7 5 3 3 0 0
Tetraploidia 7 4 1 4 0 0
Kromosoomi ümberkorraldus 1 3 0 0 0 0
Allikas: Warburton et al. 1987.

Kui korduva raseduse katkemise korral on loote karüotüüp normaalne, siis tõenäosus järgneva raseduse katkemiseks on 47%, kui aga tegemist on loote anomaaliaga, on tõenäosus järgnevaks raseduse katkemiseks 29% (Carp et al. 2001). Selline leid viitab, et teised tegurid lisaks juhuslikele kromsomoomianomaaliatele (immunoloogilised, anatoomilised jt.) omavad olulist rolli raseduse korduval katkemisel.


IDevice küsimuse ikoon Milline on pildil kujutatud karüotüüp?
  

A - 46,XX normaalne karüotüüp (naine)

B - 45,X0 ühe sugukromosoomi puudumine, Turneri sündroom

C - 47,XX+8 8. kromosoomi trisoomia

A - 46,XX normaalne karüotüüp (mees)

B - 45,X0 ühe sugukromosoomi puudumine, Turneri sündroom

C - 47,XX+8 8. kromosoomi trisoomia

A - 46,XX normaalne karüotüüp (naine)

B - 45,Y0 ühe sugukromosoomi puudumine, Turneri sündroom

C - 47,XX+8 8. kromosoomi trisoomia


Kristiina Rull, 2010