Endometrioosi harvade ja sagedaste variantide ülegenoomsed assotsiatsiooniuuringud Eesti populatsioonis

Abstract

Lühikokkuvõte: Endometrioos on günekoloogiline haigus, kus endomeetriumi sarnane kude asub ja talitleb väljaspool emakaõõnt. Väljaspool emakat paiknev kude allub organismi tsüklilistele hormonaalse tasakaalu muutustele ning kasvab ja irdub perioodiliselt. Antud magistritöös uuriti haiguse seoseid sagedaste ja harvade geneetiliste variantidega. Kuigi sagedaste variantide assotsiatsiooniuuring ei andnud statistiliselt olulisi tulemusi, leidsin mitu harva varianti, mida võib haigusega seostada. Ühtki töös leitud harva varianti ei ole varem endometrioosiga seostatud. Siiski on avastatud, et enamus leitud geenide ekspressioon on kõrge just endomeetriumis või kasvajarakkudes. Mitmed geenid on seotud ka kesknärvisüsteemi normaalse arenguga, närvirakkudes sünapsite häiretega ja rakus membraantranspordiga. See annab alust arvata, et leitud faktorid mängivad rolli ka rakkudevahelistes signaalülekannetes mis võib mõjutada endometrioosi patogeneesimehhanisme.