Funktsioonikaoga mutatsioonide analüüs 2300 inimese genoomi ja terviseandmete põhjal
Date
2016
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Alates esimesest täisgenoomi sekveneerimisest on järjestatud mitmeid tuhandeid genoome üle terve maailma, mis on andnud uusi teadmisi genoomi mitmekesisusest. Struktuursete ja koopiaarvu variatsioonide ning ühenukleotiidsete polümorfismide efekt fenotüübile on suurem kui siiani arvati. Käesoleva magistritöö eesmärgiks oli anda ülevaade seni populatsioonide täisgenoomide järjestamise projektide kohta, võrrelda üldtulemusi Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonori sekveneerimisandmetega ning iseloomustada funktsioonikaoga mutatsioone Eesti populatsioonis. Veel üheks eesmärgiks oli hinnata biopanga andmete kasutamisvõimalust geneetiliste seoste leidmisel analüüsides väljavalitud immuungeenidest saadud funktsioonikaoga mutatsioone ja geenidoonorite terviseandmeid. Töö tulemusena identifitseerisime seitse potentsiaalset geneetilist varianti edasiseks analüüsiks.
Description
Keywords
Täisgenoomide sekveneerimine, funktsioonikaoga mutatsioon, immuunsüsteem, elektrooniline terviseandmestik, populatsioonigenoomika