Harvade variantide analüüs polütsüstiliste munasarjade sündroomiga seotud geneetiliste variantide tuvastamiseks
Date
2016
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Polütsüstiliste munasarjade sündroom (ingl k Polycystic Ovary Syndrome, PCOS) on maailmas laialt levinud endokriinne komplekshaigus reproduktiivses eas olevatel naistel. Haigust iseloomustavad paljud erinevad tunnused nagu näiteks hüperandrogenism, munasarjade tsüstiline morfoloogia, insuliinresistentsus ning ülekaal või rasvumine. Haiguse etioloogia on siiani jäänud ebaselgeks, selle leidmiseks on läbi viidud mitmeid sagedastele variantidele keskenduvaid ülegenoomseid assotsiatsiooniuuringuid, mis on pakkunud mitmeid kandidaatgeene. Üheks uuemaks viisiks leida siiani tabamatuks jäänud PCOS-i peidetud pärilikkust on harvade variantide analüüs, mis on läbiviidud ka käesoleva magistritöö raames, kasutades selleks Eesti populatsioonist pärit indiviide.
Description
Keywords
polütsüstiliste munasarjade sündroom, PCOS, harvade variantide analüüs