Harvade variantide analüüs polütsüstiliste munasarjade sündroomiga seotud geneetiliste variantide tuvastamiseks

Date

2016

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Tartu Ülikool

Abstract

Polütsüstiliste munasarjade sündroom (ingl k Polycystic Ovary Syndrome, PCOS) on maailmas laialt levinud endokriinne komplekshaigus reproduktiivses eas olevatel naistel. Haigust iseloomustavad paljud erinevad tunnused nagu näiteks hüperandrogenism, munasarjade tsüstiline morfoloogia, insuliinresistentsus ning ülekaal või rasvumine. Haiguse etioloogia on siiani jäänud ebaselgeks, selle leidmiseks on läbi viidud mitmeid sagedastele variantidele keskenduvaid ülegenoomseid assotsiatsiooniuuringuid, mis on pakkunud mitmeid kandidaatgeene. Üheks uuemaks viisiks leida siiani tabamatuks jäänud PCOS-i peidetud pärilikkust on harvade variantide analüüs, mis on läbiviidud ka käesoleva magistritöö raames, kasutades selleks Eesti populatsioonist pärit indiviide.

Description

Keywords

polütsüstiliste munasarjade sündroom, PCOS, harvade variantide analüüs

Citation