Meessuguelundite arengu anomaaliate geneetilised põhjused ühe patsiendi eksoomi sekveneerimise andmete põhjal
Date
2017
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Käesolevas töös annan kirjanduse põhjal ülevaate mehe reproduktiivsüsteemi arengust ning nimekirja geenidest, milles esinevad geneetilised variandid võiksid põhjustada hüpospaadiat ning hüpogonadismi. Kõnealuse fenotüübiga patsiendi eksoom ehk geenide kodeerivad osad, millelt toimub ekspressioon ja valkude süntees, sekveneeriti ning saadud andmeid võrreldi kandidaatgeenide nimekirjaga. Ühtegi patsiendi fenotüüpi põhjustavat geneetilist varianti nende geenide seast ei leitud.
Description
Keywords
Meessuguelundite areng, reproduktiivsüsteem, eksoomi sekveneerimine, hüpospaadia, hüpogonadism