Show simple item record

dc.contributor.advisorNikopensius, Tiit, juhendajaet
dc.contributor.advisorTõnisson, Neeme, juhendajaet
dc.contributor.authorVaiküll, Karmen
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2018-08-16T08:30:44Z
dc.date.available2018-08-16T08:30:44Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/61658
dc.description.abstractTäisgenoomi ja eksoomi sekveneerimine võimaldab tuvastada uuritavatel kõrge haigusriskiga geenivariante, mille kohta tagasisidet andes oleks võimalik haigusest tulenevaid komplikatsioone ära hoida. Käesoleva magistritöö eesmärgiks oli otsida Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonoritel võimalikke sekkumistõhusaid geenivariante, et hinnata käsitletud haiguste esinemissagedust Eestis ning võimaldada tulevikus haigusriskide osas ka tagasisidet. Töös hinnati variante geenides, mis on välja toodud konsensusnimekirjades või seoses lüsosomaalsete ladestushaigustega. Leiti 125 haigusseoselist geenivarianti 363 isikul, kellest 120-l võib olla kõrge haigusrisk ning kes võiksid tulevikus potentsiaalselt tagasisidet saadaet
dc.language.isoestet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.rightsopenAccesset
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Estonia*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/*
dc.subjectsekkumistõhusad geenivariandidet
dc.subjectgeneetiline tagasisideet
dc.subject.othermagistritöödet
dc.titleSekkumist võimaldavad geenivariandid TÜ Eesti Geenivaramu valimis − haigusseoselisuse tuvastamine ja võimalik kasutamine geneetilises tagasisideset
dc.typeThesiset


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as openAccess