Inimese eksoomis leiduvate valgujärjestust muutvate teadaolevate SNVde võimalik tuvastamine ja genotüübi määramine sekveneerimisandmetest k-meeride abil

Date

2018

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Tartu Ülikool

Abstract

Inimese genoomis leidub suurel hulgal üksiknukleotiidseid variatsioone. Osad nendest variatsioonidest paiknevad eksoomis ja muudavad esialgse valgu funktsiooni, mis võib põhjustada fenotüübilist muutust. Antud bakalaureusetöö eesmärgiks on tutvustada inimese genoomis leiduvate SNVde tuvastamise viise ning analüüsida eksoomis leiduvate uute SNVde rakendamist joondusvabas SNV genotüübi määramise tarkvaras.

Description

Keywords

SNV, sekveneerimine, FastGT, k-meer

Citation