Show simple item record

dc.contributor.advisorReigo, Anu, juhendaja
dc.contributor.authorNurm, Miriam
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2020-09-22T06:27:05Z
dc.date.available2020-09-22T06:27:05Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/69595
dc.description.abstractWilsoni tõbi on autosoom-retsessiivne haigus, mida põhjustab defekt ATP7B geenis. Haigus on varakult alustatud raviga täiesti kontrollitav, kuid ravimata jätmisel võib tulemus olla elukvaliteeti oluliselt halvendav või letaalne. Samas on seniseid üldisi levimusandmeid arvestades põhjust arvata, et Wilsoni tõbi on ka Eestis pigem aladiagnoositud. Antud töö põhieesmärkideks oli tuvastada Eesti rahvastikku esindava Eesti Geenivaramu biopanga kohordi andmete põhjal võimalikud patogeensed ATP7B geeni variandid ning võimalusel määrata hinnanguliselt, kas Geenivaramu fenotüübiandmestik on rakendatav Wilsoni tõve uurimiseks Eestis. Töö tulemusena klassifitseeriti potentsiaalsed patogeensed ATP7B geenivariandid Geenivaramu kohordis ja fenotüübi andmete alusel defineeriti esmane minimaalne valim edasisteks uuringuteks.et
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.rightsopenAccesset
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectWilsoni tõbiet
dc.subjectvase ainevahetushäireet
dc.subjectgeneetiline tagasisideet
dc.subject.otherbakalaureusetöödet
dc.titleATP7B geen: mutatsioonispekter Eesti Geenivaramu kohordiset
dc.typeThesiset


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

openAccess
Except where otherwise noted, this item's license is described as openAccess