Inno, Rain, juhendajaKurg, Ants, juhendajaRuntal, MaarjaTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut2025-08-052025-08-052025https://hdl.handle.net/10062/112341Viljatus on reproduktiivsüsteemi haigus, mis mõjutab 9% maailma paaridest ning umbes kolmandikul paaridel on selle põhjuseks meestepoolne viljatus. Meeste viljatuse üheks põhjuseks on kromosoomi struktuurimuutused, mida põhjustavad koopiaarvu variatsioonid. Spermatogeneesi korrektse toimimise eest vastutab rohkem kui 2000 geeni, mis paiknevad üle kogu genoomi. Sellest tulenevalt oli käesoleva bakalaureusetöö eesmärgiks anda ülevaade meeste viljatusega seotud autosoomsete kromosoomide koopiaarvu variatsioonidest. Töö tulemusena leiti 18 artikli põhjal 215 koopiaarvu variatsiooni, mis paiknesid 148 eri regioonis ning mis sisaldasid 449 geeni. Otsene seos viljatusega oli 21 geenil, 20 regioonil ja 58 koopiaarvu variatsioonil. Potentsiaalselt viljatusega seotud geene oli 35, regioone 26 ja koopiaarvu variatsioone 35.etAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Estoniahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/viljatuse geneetilised põhjusedmeeste viljatusspermatogeneesi häiredkoopiaarvu variatsioonidCNVbakalaureusetöödThesis