Läll, Kristi, juhendajaPärna, Katri, juhendajaKazmin, AlissaTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut2025-08-052025-08-052025https://hdl.handle.net/10062/112327Levinud metoodikaks genoomsetes uuringutes on andmete imputatsioon, kus imputeerimise täpsus sõltub suuresti õigesti valitud referentspaneelist. Ülegenoomsetes assotsiatsiooniuuringutes imputatsioonivead võivad viia valepositiivsete seosteni. Käesoleva töö eesmärk oli võrrelda Eesti-põhise EstREF ja rahvusvahelise HRC referentspaneelide valiku tähtsust imputeerimisel. Referentspaneelide täpsust võrreldi ülegenoomsete uuringute efektisuuruste hinnangute kaudu, kasutades selle jaoks PheMED metoodikat. Valimiks kasutati üle 200 000 Eesti Biopanga doonorite geeniandmeid ja kümmet erinevat peakomponenti. Kahe referentspaneeli võrdlus näitas, et Eesti-põhisel EstREF referentspaneelil imputeeritud andmed ei erinenud statistiliselt rahvusvahelise HRC referentspaneelil imputeeritud andmetest. Antud töö demonstreerib PheMED metoodika kasulikkust ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute metaanalüüsis. Bakalaureusetöö oli teostatud Tartu Ülikooli Genoomika instituudi geneetilise epidemioloogia uurimisgrupis.etAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Estoniahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/ülegenoomsed assotsiatsiooniuuringudreferentspaneelide võrdlusEstREF referentspaneelHRC referentspaneelPheMED metoodikabakalaureusetöödThesis