Link, Maire2009-04-242009-04-242009-04-24http://hdl.handle.net/10062/9176The study focuses on transcription factors Aire and FoxP3, their associations with the development of autoantibodies and clinical course of autoimmune diseases. Aire and FoxP3 are involved in the maintenance of self-tolerance. Association between the presence of certain types of autoantibodies and higher expression of FoxP3 in peripheral blood cells in type 1 diabetes was found in this study. Mutations in Aire gene are associated with the development of specific autoantibodies, including antibodies against TSGA10 and type 1 interferons, which may influence the clinical picture of the syndrome related to Aire-deficiency. Töö keskendub transkriptsioonifaktorite Aire ja FoxP3 ning autoantikehade tekke ja autoimmuunhaiguste kliinilise avaldumise seoste uurimisele. Aire ja FoxP3 on seotud tolerantsi tagamisega organismiomaste antigeenide vastu. Leiti seos vereseerumis mõningate autoantikehade esinemise ja vererakkude kõrgema FoxP3 ekspressioonitaseme vahel 1. tüüpi suhkurtõve haigetel. Aire mutatsioonide korral tekivad spetsiifilised autoantikehad (sealhulgas TSGA10 ja 1. tüüpi interferoonide vastased antikehad), mis võivad olla olulised Aire defitsiidiga seotud sündroomi kliinilisel avaldumisel.endissertatsioonidETDdissertationväitekiriThesis