Puurand, TarmoTeder-Laving, MarisSarapuu, MadisTartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskondTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut2016-06-292016-06-292016http://hdl.handle.net/10062/52100Varieeruva koopiaarvuga tandeemsed kordused on üle inimese genoomis laialt levinud. VNTRi (Variable Number of Tandem Repeats) perekonna moodustavad suur hulk erinevate pikkustega järjestusi. VNTRe on pikalt peetud rämps DNA-ks kuid järjest rohkem selgub nende mõju fenotüübile. Töös on lühiülevaade erinevatest programmidest, mida kasutatakse VNTR-ide leidmisel DNA järjestustest. Teise põlvkonna sekvneerimise levikuga ning täisgenoomide sekveneerimisega tekkis rida uusi võimalusi saada informatsiooni otse sekveneeritud andmetelt. Käesolevas bakalaureusetöös uurin Per3 geeni VNTR-i koopiaarvu määramist teise põlvkonna sekveneerimisandmete põhjal, võrdlen erinevaid metoodikaid k-meri katvuse leidmiseks ning nende kasutamiseks VNTR-ide määramisel. Genotüüpide võrdlemisel võtsin aluseks PCR metoodikaga määratud Per3 geeni polümorfismi rs57875989. Tulemustest lähtub, et GATK tööriista poolt määratud Per3 genotüüp on ebatäpne võrreldes agaroosgeeli või k-mer metoodikal saadud tulemusega. Kuigi antud töös toimunud k-mer metoodikaga genotüpiseerimine ei ole piisavalt suure täpsusega, on see hetkel üks väheseid kui mitte ainukesi sekveneeritud täisgenoomi andmete põhjal VNTR arvude määramise meetodeid.etVNTRk-merteise põlvkonna sekveneeriminegenotüpiseeriminebakalaureusetöödThesis