Zhytnik, LidiiaRaid, RaivoKändla, IvoTartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskondTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut2016-08-112016-08-112016http://hdl.handle.net/10062/52939Antud magistritöö peamine eesmärk on tuvastada OI mutatsioone Eesti ja Vietnami päritolu patsientide COL1A1/2 geenides. Vietnami populatsioonis oli 59% ja Eesti 88% patsiente COL1A1/2 gmutatsioonidega. Kõige sagedasemad mutatsioonide tekkemehhanismid oli Eesti OI populatsioonis splaiss-saitide muteerumine ja Vietnami OI populatsioonis missenss-mutatsioonid.etKollageen IOsteogenesis ImperfectaSangeri sekveneeriminemagistritöödEesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüsThesis