Guske, HelisTartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskondTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut2016-06-292016-06-292016http://hdl.handle.net/10062/52119Wolframi sündroom on autosomaalne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, mida põhjustavad mutatsioonid volframiini kodeerivas WFS1 geenis. Haigusele on iseloomulikud magediabeet, tüüp I suhkrudiabeet, nägemisnärvi atroofia ja kurtus. Volframiin on transmembraanne endoplasmaatilises retiikulumis paiknev glükoproteiin. On näidatud volframiini interaktsiooni Na+/K+-ATPaasi β1 alaühikuga ning arvatakse, et volframiin on vajalik naatriumpumba alaühikute kokkupanekuks ja stabiilsuse tagamiseks. Lisaks osaleb volframiin kaltsiumi taseme regulatsioonis rakus, olles sarko/endoplasmaatilise retiikulumi Ca2+-ATPaasi (SERCA) negatiivne regulaator. Käesolevas töös uurisime Na+/K+-ATPaasi ja SERCA alaühikute valgu tasemeid Wfs1-puudulikkusega hiirte südames ja neerudes. Leidsime, et osade naatriumpumba alaühikute valgu tasemed on Wfs1-puudulikkusega hiirte südames ja neerudes muutunud võrreldes metsiktüüpi hiirtega. Need tulemused aitavad paremini seletada Wolframi sündroomiga patsientidel esinevaid häireid südame ja neerude normaalses töös.etNa+/K+-ATPaassarko/endoplasmaatilise retiikulumi Ca2+-ATPaasvolframiinWolframi sündroomWfs1-puudulikkusega hiirmagistritöödThesis