Alasoo, Kaur, juhendajaTambets, RalfTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondTartu Ülikool. Arvutiteaduse instituut2023-09-082023-09-082021https://hdl.handle.net/10062/92029Beetainterferoon on inimorganismi põletikuvastuses tähtsal kohal olev biomolekul. See on osa laiast põletikuvastasest geenivõrgustikust, mille toimemehhanism ei ole veel lõplikult selge. Käesolevas töös püüti nelja populatsiooni andmetele tuginedes ülegenoomsete assot-siatsioonuuringute abil tuvastada selle signaaliraja aktiivsust mõjutavaid seni välja selgita-mata geneetilisi variante. Selleks käsitleti beetainterferooni kodeerivas IFNB1 lookuses ole-vaid geneetilisi variante trans-eQTLidena ja selgitati välja nendega kõige tugevamas seoses olev geen. Leitud geeni beetainterferooni signaalraja markergeenina kasutades üritati tuvas-tada täiendavaid signaalraja aktiivsust mõjutavaid trans-eQTLe väljaspool IFNB1 lookust. IFNB1 lookuse seos IFI6 geeniga õnnestus replitseerida nii Fairfax_2014 andmestikus, kus see esmakordselt tuvastati, kui ka ülejäänud kolmel populatsioonil. Lõpliku valimi väiksuse (n=685) tõttu uusi seoseid tuvastada ei õnnestunud.estopenAccessAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalbeetainterferoontrans-eQTLgeeniekspressioonbakalaureusetöödinformaatikainfotehnoloogiainformaticsinfotechnologyThesis