Eesti ja Vietnami Osteogenesis Imperfecta patsientide COL1A1 ja COL1A2 geenide mutatsioonianalüüs

Date

2016

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Tartu Ülikool

Abstract

Antud magistritöö peamine eesmärk on tuvastada OI mutatsioone Eesti ja Vietnami päritolu patsientide COL1A1/2 geenides. Vietnami populatsioonis oli 59% ja Eesti 88% patsiente COL1A1/2 gmutatsioonidega. Kõige sagedasemad mutatsioonide tekkemehhanismid oli Eesti OI populatsioonis splaiss-saitide muteerumine ja Vietnami OI populatsioonis missenss-mutatsioonid.

Description

Keywords

Kollageen I, Osteogenesis Imperfecta, Sangeri sekveneerimine

Citation