PheWAS ja selle praktiline läbiviimine Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmete põhjal

Simple item page
dc.contributor.advisorLäll, Kristi, juhendaja
dc.contributor.advisorKasela, Silva, juhendaja
dc.contributor.authorKoppel, Kaupo
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Matemaatika-informaatikateaduskondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Matemaatilise statistika instituutet
dc.date.accessioned2015-07-07T12:52:45Z
dc.date.available2015-07-07T12:52:45Z
dc.date.issued2015
dc.description.abstractFenotüübi-põhine assotsiatsiooniuuring (PheWAS, Phenome-Wide Association Study) on kvantitatiivsetel meetoditel põhinev uuringutüüp, mis oma olemuses otsib mõne konkreetse geeniga assotsieerunud haigusi. PheWAS tugineb andmete saamisel isikute digitaalsetele tervisekaartidele ja kliinilistele andmeladude ning suudab koostöös ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringutega (GWAS – Genome-Wide Association Study) pakkuda uut kliinilist teavet ning tuvastada võimalike pleiotroopsete omadustega geene. Antud bakalaureusetöö eesmärgiks oli tutvustada PheWAS metoodikat ning teoreetilist tausta, samuti viidi läbi Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu (TÜ EGV) andmete põhjal rasvumisega seostatud FTO-geeni variandiga rs8050136 seotud PheWAS, mis tugineb Robert M. Cronini 2014. aasta samalaadsele uuringule. Kehamassiindeksiga kohandamata PheWAS tuvastas kolm SNP-haigus assotsiatsiooni, teiste seas ka ülekaalu ning rasvumisega. Kohandamise järgselt Bonferroni paranduse mõistes olulisi seoseid polnud.et
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10062/47529
dc.language.isoetet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.subjectgeneetilised assotsiatsiooniuuringudet
dc.subjectühenukleotiidsed polümorfismidet
dc.subjectfenotüüpet
dc.subjectPheWASet
dc.subjectfenotüübiline muutlikkuset
dc.subject.otherbakalaureusetöödet
dc.subject.othergenetic association studiesen
dc.subject.othersingle nucleotid polymorphismsen
dc.subject.otherphenotypeen
dc.subject.otherPheWASen
dc.subject.otherphenotypic variationen
dc.titlePheWAS ja selle praktiline läbiviimine Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmete põhjalet
dc.typeThesiset

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
koppel_kaupo_bsc_2015.pdf
Size:
1.58 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

MSI bakalaureusetööd – Bachelor's theses. Kuni 2015