Sirvi Autor "Braschinsky, Mark" järgi

Tulemuste filtreerimiseks trükkige paar esimest tähte
Nüüd näidatakse 1 - 1 1
  • Pisipilt
    Kirje
    Epidemiology and quality of life issues of hereditary spastic paraplegia in Estonia and implemention of genetic analysis in everyday neurologic practice
    (2010-05-19T10:03:45Z) Braschinsky, Mark
    Hereditaarne ehk pärilik spastiline parapleegia (HSP) on rühm harva esinevaid neurodegeneratiivseid haigusi, millele on iseloomulik jalgade süvenev spastilisus ja nõrkus. Suhteliselt vähe on süsteemselt kirjeldatud haigusega kaasuvaid kliinilisi probleeme – kõnnaku- ning põiehäireid, neuropsühholoogiliste häirete esinemist. Uurimata on HSP-ga inimeste elukvaliteet. Eestis pole varem tehtud ühtegi sellele haigusele orienteeritud uuringut. Käesoleva uuringu eesmärkideks oli määrata HSP levimust Eestis, selgitada välja Eestis esinevad SPAST geeni mutatsioonid, kirjeldada haigetel esinevaid kliinilisi probleeme ning uurida haiguse mõju elukvaliteedile. Tulemustena leiti, et HSP levimus Eestis 100,000 inimese kohta on 4,4 juhtu. Uurides sagedaseimat haiguse tekkimisega seotud geeni (SPAST), leiti kokku 12 mutatsiooni, millest 10 olid varem kirjeldamata. Uuring süstematiseeris haiguse korral esinevaid põiehäirete variante. Kirjeldati jalgade lihasspastilisuse mõju kõnnikiirusele ning selle seost liigeste liikuvusulatusega. Selgus, et HSP-ga võivad kaasuda mitmed neuropsühholoogilised ilmingud, nagu depressioon ja mäluhäired. Esmakordselt tõestati teaduspõhiselt, et haigus alandab inimeste elukvaliteeti. Kõikide uuringu tulemuste suurim praktiline väljund on HSP-ga inimestel esineda võivate probleemide teadlik ja õigeaegne avastamine, mis edasise adekvaatse menetluse tulemusena omakorda tõstab meditsiinilise abi kvaliteeti.