Sirvi Autor "Dannemann, Michael, juhendaja" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 3 3

listelement.badge.access-status Avatud juurdepääs ,
Impact of Archaic Introgression on the Abundance of Circulating Inflammatory Proteins in Modern Humans
(Tartu Ülikool, 2025) Rostam Nejad, Roza; Dannemann, Michael, juhendaja; Yermakovich, Danat, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Bioinseneeria instituut
Archaic introgression refers to the transfer of genetic material from archaic hominins such as Neanderthals into ancestors of modern humans. This admixture has left detectable introgressed variants in present-day human populations. Expanding studies suggest that these introgressed variants may affect the range of phenotypic traits, including immunity and inflammation. In this study, we investigated the effect of such introgressed alleles from Neanderthals on circulating inflammatory protein levels in plasma. To do so, we combined a curated archaic introgression map with genome-wide association summary statistics from protein quantitative trait loci (pQTL) studies. We identified 849 archaic SNPs that overlapped with the pQTL signals. From these, 21 archaic alleles, with the strongest association within 1Mb genomic regions, were chosen for further functional annotation. Two variants were found in regions linked to MMP10 and IL18 genes and several introgressed SNPs were associated with protein levels such as CCL25, TNF-β, CCL23, and CCL19 which are involved in autoimmune and inflammatory diseases. These findings contribute to the growing understanding of how archaic DNA continues to shape immune function in modern humans.
listelement.badge.access-status Avatud juurdepääs ,
The evolutionary history of complex traits: implications of archaic admixture
(2024-09-26) Yermakovich, Danat; Dannemann, Michael, juhendaja; Eriksson, Jon Anders, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Aafrikas arenenud anatoomiliselt kaasaegsed inimesed (AKI) eksisteerisid koos teiste arhailiste inimrühmadega, keda teatakse Neandertali ja Denissi inimestena. Erinevad elupaigad oma ainulaadsete keskkonnast tingitud väljakutsetega, millega need kolm inimrühma enam kui 200 000 aasta jooksul kokku puutusid, põhjustasid tõenäoliselt ainulaadsed kohastumusmustrid. Kui AKI-d umbes 60 000 aastat tagasi Aafrikast välja rändasid ja kogu kogu maailma asustasid, kohtusid nad Euraasia eri osades nii Neandertali kui ka Denissi inimestega ning segunesid nendega. Nende minevikus toimunud segunemiste tulemusena sisaldavad praeguste mitte-aafriklaste genoomid endiselt ~2% neandertallaste DNA-d ja okeaanlaste genoomid sisaldavad lisaks 2–5% denislaste DNA-d. Arhaililiste inimeste geenivariantide uurimine on paljastanud olulisi seoseid erinevate tunnustega, mis on seotud immunoloogia, käitumise, naha ja juuste omadustega ning erinevate keskkonnast tulenevate kohastumistega Meie arusaam arhailiste geenivariantide funktsionaalsest rollist tänapäeva inimestes on siiski piiratud, peamiselt geneetiliselt mitmekesiste populatsioonide genoomsete ja fenotüüpsete andmekogumite kättesaadavuse tõttu. See lõputöö kasutab ära kasvavaid funktsionaalseid ja genoomseid andmekogusid, et täiendada meie teadmisi Neandertali ja Denissi inimeste introgresseerunud DNA fenotüüpse, regulatoorse ja evolutsioonilise mõju kohta tänapäeva inimestele. Esimene uuring keskendus introgresseerunud neandertallaste DNA mõjule tänapäeva inimeste haigustele ja mitte-haiguslikelefenotüüpidele. Teises teadustöös uurisime neandertallaste DNA rolli kaugelt toimivas regulatsioonis tänapäeva inimestel. Kolmandas uuringus kirjeldasime arhailise introgresseerunud DNA võimalikku mõju kohastumisele kahes Paapua Uus-Guinea mägismaa ja madaliku populatsioonis. Kõik kolm uuringut täiendasid meie teadmisi neandertallaste ja denislaste DNA evolutsioonilistest ja funktsionaalsetest rollidest tänapäeva inimestes. Need leiud aitavad meil paremini mõista arhailiste geenivariantide panust, rikastades meie teadmisi kahe väljasurnud inimrühma kohta.
listelement.badge.access-status Avatud juurdepääs ,
The pleiotropic effects of neanderthal DNA in present-day Asian populations
(2023) Koobas, Johann; Dannemann, Michael, juhendaja; Tartu Ülikool. Matemaatika ja statistika instituut; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
The aim of this thesis is to study the pleiotropic effects of Neanderthal DNA in present-day Asian populations. To address this research question, Neanderthal variants were scanned for pairwise phenotype associations from GWAS summary statistics from a Japanese cohort and the number of Neanderthal associations were compared to those of 1000 background sets of non-Neanderthal variants. The thesis gives a brief overview of genomics research and Neanderthals, then describes the methods, results, and discusses findings. As a result of this thesis, 10 pairs of phenotypes were identified with significantly higher numbers of Neanderthal associations compared to the background sets, suggesting that Neanderthal DNA is potentially affecting these phenotype pairs in a significant and pleiotropic manner. The results provide new insights into the functional role of Neanderthal DNA in people today.