Browsing by Author "Kadastik-Eerme, Liis"
Now showing 1 - 2 of 2
Results Per Page
Sort Options
Item Analysis of repetitive element expression in the blood and skin of patients with Parkinson’s disease identifies differential expression of satellite elements(Nature, 2019-03-13) Billingsley, Kimberley J.; Lättekivi, Freddy; Planken, Anu; Reimann, Ene; Kurvits, Lille; Kadastik-Eerme, Liis; Kasterpalu, Kristjan M.; Bubb, Vivien J.; Quinn, John P.; Kõks, Sulev; Taba, PilleRepetitive elements (RE) constitute the majority of the human genome and have a range of functions both structural and regulatory on genomic function and gene expression. RE overexpression has been observed in several neurodegenerative diseases, consistent with the observation of aberrant expression of RE posing a mutagenic threat. Despite reports that associate RE expression with PD no study has comprehensively analyzed the role of these elements in the disease. This study presents the frst genome-wide analysis of RE expression in PD to date. Analysis of RNA-sequencing data of 12 PD patients and 12 healthy controls identified tissue-specific expression differences and more significantly, differential expression of four satellite elements; two simple satellite III (repName=CATTC_n and _GAATG_n) a high-copy satellite II (HSATII) and a centromeric satellite (ALR_Alpha) in the blood of PD patients. In support of the growing body of recent evidence associating REs with neurodegenerative disease, this study highlights the potential importance of characterization of RE expression in such diseasesItem Parkinson’s disease in Estonia: epidemiology, quality of life, clinical characteristics and pharmacotherapy(2019-02-15) Kadastik-Eerme, Liis; Taba, Pille, juhendaja; Asser, Toomas, juhendaja; Tartu Ülikool. Meditsiiniteaduste valdkondParkinsoni tõbi on levinuim liikumishäiret põhjustav neurodegeneratiivne haigus, mida esineb vähemalt 1% üle 60 aastaste inimeste seas. Tartumaal on Parkinsoni tõve epidemioloogilisi näitajaid uuritud esmakordselt 20 aastat tagasi, mil levimus -ja haigestumuskordajad olid vastavalt 152/100 000 ja 17/100 000. Kirjanduse andmetel on Parkinsoni tõvega patsientidel ligi 1,5 korda suurem suremisrisk võrreldes üldpopulatsiooniga. Haiguse peamisteks avaldusteks on progresseeruv liigutuste aeglus ja kohmakus, lihasjäikus, värin ning tasakaalu -ja kõnnakuhäire. Lisaks kuuluvad kliinilisse pilti mittemotoorsed sümptomid: mälu-, meeleolu -ja unehäired, kõhukinnisus, uriinipidamatus, väsimus, valu jm. Efektiivseimaks ravimiks on levodopa, mille kõrvaltoimena võivad kasutajal tekkida motoorsed komplikatsioonid. Käesoleva uurimistöö peamiseks eesmärgiks oli kirjeldada Parkinsoni tõve epidemioloogilisi näitajaid Tartumaal, samuti iseloomustada patsientide kliinilist profiili, sealhulgas uurida motoorsete komplikatsioonide ning mittemotoorsete sümptomite esinemissagedust ja neid soodustavaid tegureid. Uurimistöö üheks eesmärgiks oli ka analüüsida Parkinsoni tõvega patsientide elukvaliteeti ja seda mõjutavaid tegureid. Populatsiooni-põhine epidemioloogiline uuring Tartumaal näitas, et võrreldes 1990-ndate aastatega oli kasvanud Parkinsoni tõve esinemissagedus (olemasolevate juhtude esinemine), ent haigestumus (uute juhtude teke) püsis samal tasemel. Nüüdses uuringus oli proportsionaalselt rohkem kaugelearenenud raskusastmega patsiente. Surmatunnistustel oli Parkinsoni tõve diagnoos märgitud ligi pooltel surnud uuritavatel. Parkinsoni tõvega patsientidel ei esinenud haiguse varases staadiumis oluliselt erinevat suremisriski võrreldes samaealise üldpopulatsiooniga. Motoorseid ravikomplikatsioone esines umbes veerandil patsientidest. Kõige sagedasemad mittemotoorsed sümptomid olid kognitsioonihäire, öised unehäired, põiehäired ja väsimus. Elukvaliteedi peamisteks mõjutajateks olid depressioon, motoorsed (nt. riietumine, söömine jm.) ja mittemotoorsed (nt. uni, valu jm.) igapäevaelu aspektid, kusjuures objektiivselt hinnatud parkinsonistlike sümptomite raskusaste ei olnud patsiendi elukvaliteedi hinnangus määrav.