Sirvi Autor "Lamp, Merit" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 1 1

Genetic susceptibility factors in endometriosis
(2013-06-27) Lamp, Merit
Endometrioos on sageli esinev krooniline günekoloogiline haigus, mille korral emaka limaskesta sarnane kude esineb kolletena väljaspool emakat, enamasti munasarjadel ja kõhuõõne seinal, harvem ka kuseteedes, sooleseinas jne. Antud kolletest menstruatsiooni ajal erituv veri põhjustab põletikulise reaktsiooni teket ning liidete moodustumist kõhuõõnes. Haigus võib kulgeda kaebusteta, kuid sageli põhjustab see tugevaid alakõhuvalusid ja viljatust, mõjutades seeläbi märkimisväärselt nii haigust põdevate naiste kui nende lähedaste elu. Kuna endometrioosi diagnoosimine põhineb kollete visualiseerimisel operatsiooni käigus, siis võib õige diagnoosini jõudmine hilineda aastaid. Endometrioos on kompleksne haigus, mille tekkepõhjused pole veel täielikult selged. Tõenäoliselt on haiguse kujunemises roll nii geneetilisel eelsoodumusel, immuunsüsteemi häiretel kui ka keskkonnafaktoritel. Endometrioosi riski mõjutavate geenide kindlaks tegemine annab teavet haiguse arengus osalevatest bioloogilistest mehhanismidest ning võimaldab välja töötada efektiivsemaid diagnoosimis- ja ravimeetodeid. Antud töö põhieesmärgiks oli uurida endometrioosi tekke seost erinevate kandidaatgeenidega. Selleks kasutati 199 tervelt ja 150 endometrioosi põdevalt naiselt kogutud DNA proove ning võrreldi erinevate geenivariantide esinemissagedust kahes grupis. Lisaks analüüsiti endometrioosikoes sünteesitava valgu surviviini vastaste autoantikehade esinemist 98 patsiendi ja 47 sarnaste kaebustega endometrioosi mittepõdeva naise seerumis, et selgitada, kas neid saab kasutada haiguse väheinvasiivse biomarkerina. Uuringu tulemused näitasid, et eelsoodumust endometrioosi tekkeks võivad mõjutada kümnest testitud geenist viis, mille poolt kodeeritavad valgud osalevad östrogeenide sünteesis (17β-hüdroksüsteroid dehüdrogenaas 1) ja toimes (östrogeeni retseptor β), koe remodelleerimises (maatriksi metalloproteinaasid 2 ja 9) ja veresoonte kasvus (vaskulaarne endoteliaalne kasvufaktor). Östrogeeni retseptor α kodeeriv geen on aga enam seotud naistel esineva viljatusega. Lisaks selgus, et uuritud antikehi ei saa kasutada endometrioosi diagnostilise markerina, kuna nende sisaldus haigete ja tervete naiste seerumis on sarnane. Antud töö andis uut teavet endometrioosi geneetilise tausta kohta, kuid haigusega seotud geenivariantide täpse toimemehhanismi väljaselgitamiseks on vajalikud edasised uuringud.