Sirvi Autor "Lissitsina, Jelena" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 1 1

Cytogenetic causes of male infertility
(2011-01-28) Lissitsina, Jelena
Infertiilsus esineb 10-15% peredest, olles umbes pooltel paaridel seotud mehepoolsete põhjustega, millest umbes 30% moodustavad geneetilised tegurid eeskätt kromosomaalsed haigused ja geenide mutatsioonid. Käesolev töö näitas Eestis oluliselt kõrgemat (13.4%) kromosoomianomaaliate esinemissagedust infertiilsetel azoo- ja oligozoospermiaga meestel võrreldes fertiilsete meestega. Peamiseks aberratsiooniks azoospermiaga meestel oli lisa-X kromosoom (Klinefelteri sündroom, 47,XXY), kuid oligozoospermiaga meestel mitmesugust tüüpi translokatsioonid. Polümorfsete kromosoomivariantide esinemissagedus oli infertiilsetel meestel sarnane kontrollgrupiga. Kuigi 9. ja Y kromosoomide mõned variandid esinesid infertiilsetel meestel kontrollgrupist sagedamini, ei olnud erinevused statistiliselt olulised. Kromosoomivariantide osatähtsus infertiilsuse tekkes ei ole veel selge, kuigi mõnel juhul võib variandi (eriti de novo tekkelise) esinemine põhjustada häireid meioosi normaalses kulgemises. Uurimuse tulemusena leidsime kaks uut infertiilsusega seotud kromosoomi regiooni. 1) Ühel patsiendil esines retsiprookne translokatsioon t(7;16) murrukohaga regioonis 16p13.3, kus paiknevad protamiini geenid. See võimaldas meil esmakordselt kromosoomiaberratsiooni kaudu kinnitada arvamust, et protamiini geenide ekspressiooni muutused võivad olla meeste infertiilsuse tekke põhjuseks. 2) Teisel patsiendil esines lisakromosoom - inv dup(22)(q11.1), mis võib olla üheks uueks põhjuseks hüpogonadotroopse hüpogonadismi ja infertiilsuse tekkes tingituna kas otsesest lisakromosoomi mõjust või 22. kromosoomi tsentromeerse/ peritsentromeerse regiooni järjestuse 4-kordsest doosist. Lisaks spermatogeneesi mõjutavatele spetsiifilistele geenidele võib kromosoomianomaaliatega meeste fenotüüpi (k.a. fertiilsust) mõjutada ka interaktsioon teiste geenidega. Uurides karüotüübiga 47,XXY meespatsiente, leidsime, et neil sageli esinev alfa-1 antitrüpsiini madal tase või puudulikkus võib olla üheks lisafaktoritest, mis osalevad infertiilsuse ja azoospermia tekkes.