Browsing by Author "Metspalu, Mait, juhendaja"

Now showing 1 - 10 of 10

A genomic portrait of American populations
(2021-07-07) Ongaro, Linda; Montinaro, Francesco, juhendaja; Pagani, Luca, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Ameerika populatsioonide evolutsiooni on käsitlenud mitmed multidistsiplinaarsed uuringud. Meie teadmised Ameerika maailmajao geneetilise mitmekesisuse kujunemisest on endiselt ebatäielikud, ehkki geneetilised uuringud lisavad sel teemal pidevalt uusi detaile. Uute tehnoloogiate nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) väljaarendamine koos teiste tehniliste edasiminekutega avavad võimaluse eraldada ja analüüsida DNA-d iidsetest proovidest, tehes "iidsest genoomikast" (aDNA) ühe paljudest põhilistest tööriistadest meie esivanemate mineviku mõistmiseks. Veelgi enam, need tehnoloogiad on tohutult suurendanud genoomsete andmete hulka kogu maailmast, sealhulgas Ameerika mandritelt. Ehkki Ameerika maailmajagu oli viimane, milleni meie sapiens’i esivanemad jõudsid, on selle geneetilise varieeruvuse protsessid olnud väga keerukad. Nende uuringud on rohkem kui kolme kümnendi jooksul olnud paljude geneetikaalaste teadustööde teemaks. Algul domineerisid Ameerika populatsioonide populatsioonigeneetilistes uuringutes uniparentaalsed geneetilised süsteemid, alustades mitokondriaalse DNA-ga (mtDNA) ja peagi kaasates Y-kromosoomi (chrY) analüüsi. Viimasest selgus, et põlisameeriklaste kaks chrY asutajahaplogruppi olid tõenäoliselt hg C ja hg Q, mida leiti vastavalt umbes 5% ja 75% põlisameerika meestest. Kuid nende haplogruppide resolutsioon ei paranenud oluliselt enne kui mõne aasta eest. Selle doktoritöö esimese publikatsiooni (Ref I) eesmärgiks on uurida Ameerika maailmajao geneetilist ajalugu meeste perspektiivist, lahates suure täpsusastmega üleameerikalist haplogruppi Q, ning koostada kõikehõlmav ja detailne haplogrupp Q ja selle alamliinide fülogeograafia. Uniparentaalseid geneetilisi süsteeme võib pidada kaheks lookuseks, mida kasutatakse inimese ajaloo nais- ja meesperspektiivi mõistmiseks. Nad saavad kirjeldada ainult kaht esivanemat neist tuhandetest, kes on seotud tänapäeva populatsioonide geneetilise pärandi kujundamisega. Olulisem arv esivanemaid on genoomis esindatud autosomaalsetes markerites. Seega on autosomaalsed markerid hädavajalikud Ameerika maailmajao populatsioonide liikumiste ajastuse ja dünaamika mõistmiseks. Tänu arheoloogilistele ja geneetilistele tõenditele tunnistatakse nüüdseks, et esimesed Põhja-Ameerikasse jõudnud inimesed tulid Siberist, ületades pärast hilist jääaega Beringi maakitsuse. Algsetele asulakohtadele järgnesid ulatuslikud inimeste ränded, mis jõudsid Lõuna-Ameerika lõunaossa suhteliselt kiiresti, juba ~15 000 aastat tagasi. Mitu hiljutist uuringut on selle teema kohta uut informatsiooni andnud, rekonstrueerides Ameerika maailmajao erinevate piirkondade põliselanike rühmade genoomset ajalugu, kuid Isthmo-Colombia piirkond on seni puudu. Seega rakendab selle doktoritöö teine publikatsioon (Ref II) nii iidse kui ka tänapäeva DNA andmete analüüsi, et rekonstrueerida Isthmo-Colombia piirkonna genoomset ajalugu. Selle eesmärgiks on teha kindlaks Panama põlispopulatsioonide genoomne taust, et hinnata maakitsuse sisest varieeruvust ja selgitada Kolumbuse-eelsete ameeriklaste genoomset ajalugu, hinnates Isthmo-Colombia piirkonna sidemeid ülejäänud Ameerika maailmajaoga. Lisaks esialgsetele rännetele pärinevad Ameerika populatsioonid mitmest segunemisest, alates koloniseerimisest ja Atlandi orjakaubandusest. Peale selle toimus viimase kahe sajandi jooksul palju rändelaineid, millele järgnes kohalik segunemine, ning nende mõju on suuresti uurimata. Selle doktoritöö kolmas publikatsioon (Ref III) uurib, kuidas hilisemad ränded kujundasid segunenud Ameerika populatsioonide genoomset tausta. Täpsemalt on selle uuringu eesmärgiks rekonstrueerida kõrgel lahutusastmel põlvnemise komponendid, anda hinnang segunemise ajale, uurida erinevate mandrite põlvnemise demograafilist evolutsiooni pärast segunemist ning hinnata soost sõltuva geenivoolu dünaamika ulatust ja tugevust segunenud Ameerika populatsioonides. Käesoleva doktoritöö peamised tulemused ja järeldused on järgmised: • Tehti kindlaks ja dateeriti kõrge resolutsiooniga haplogrupp Q fülogeneesipuu, mis annab uut informatsiooni oma Euraasia ja Ameerika harude geograafilise jaotuse kohta tänapäeva ja iidsetes proovides. • Esimest korda tuvastati kaks eristuvat Y-kromosoomi liini, mis peegeldavad hiljutistes genoomsetes uuringutes varem kirjeldatud kaht peamist põlvnemiskomponenti (SNA ja NNA). Nende liinide lahknemine toimus tõenäoliselt Beringi maakitsuse idaosas enne Ameerika maailmajakku sisenemist, milleks kasutati kaht teed: ranniku (SNA, Q-Z780/Q-M848) ja sisemaa teed (NNA, Q-Y4276). Sinna jõudnuna segunesid need kaks põlvnemiskomponenti Põhja-Ameerikas tõenäoliselt väga vara, millele viitab iidne Kennewicki mees, kelle tuumagenoom kuulub SNA komponenti (Q-M848), kuid mtDNA haplogrupp on NNA-st (X2a). • Avastati SNA liinide kaks märkimisväärset ekspansiooni Meso- ja Lõuna-Ameerikas, üks umbes 15 000 aastat tagasi, kohe pärast esmaasustamist, ja teine 3000 aastat tagasi pärast klimaatilisi muutusi ja kohalikke kultuurilisi nihkeid. • Panama sees tuvastati märkimisväärne geneetiline struktuur, mis kattus üldjoontes käesolevas uuringus analüüsitud mineviku ja praeguste põliselanike rühmadega. Need rühmad on ka tuhandeid aastaid suguluses olnud, eriti Kariibi mere piirkonnas Panama lääne- ja Costa Rica kaguosa piiril. Ida-Panama põliselanike rühmade vahel ning Emberá ja hispaanlaste-eelsete panamalaste vahel, kes elasid Vana Panamat ümbritsevas piirkonnas enne kontakti eurooplastega, leiti vähem geneetilisi sarnasusi. • Ameerika maailmajao iidsete põliselanike seas avastati varem kirjeldamata põlvnemiskomponent. See komponent esineb ainult selles piirkonnas ning on tuvastatav iidsetes hispaanlaste-eelsetes indiviidides ja inimestes, kes ise identifitseerivad end tänapäeva põliselanike, Aafrika ja latiino-põliselanike rühmade järglastena. See jõudis Panama maakitsusele rohkem kui 10 000 aastat tagasi, levis varases Holotseenis lokaalselt ning jättis tänapäevani püsivaid genoomseid jälgi, eriti Guna rahva hulgas. • Euroopa geneetiline panus Ameerika populatsioonidesse peegeldab kolonisatsiooni aegset geopoliitilist olukorda. Avastati mitu sekundaarset Euroopa allikat, mis panustasid arvestatavasse osassse Ameerika populatsioonidest, nt Itaalia Brasiilias ja Argentiinas, Kesk-Euroopa Brasiilias. Tuletati Aafrika allikate eristuv panus Ameerika populatsioonidesse. • Segunemise ajad langevad kokku rändelainetega Euroopast ja peegeldavad ekspluateeritud Aafrika piirkondade muutumist ajas. • Segunemise demograafilise mõju analüüsist selgub üldine languse ja taastumise muster mitmes uuritavas populatsioonis, mis vastab koloniaalajastu algusele ja lõpule. Kuid Peruud ja Mehhikot iseloomustavad erinevad demograafilised trajektoorid. • Soost sõltuva segunemise dünaamika analüüs viitab sellele, et tänapäeva populatsioonidesse on panustanud rohkem Ameerika naisi kui mehi. Vastupidiselt oli Euroopa meeste panus olulisem kui samalt mandrilt pärinevate naiste oma. Sellele vastandlikult ilmnes mõnes populatsioonis, kuid mitte kõigis, tõendeid suuremast naiste panusest, mis on osaliselt vastuolus ajalooliste andmetega Aafrika päritolust.
Ancestry deconvolution of Estonian, European and Worldwide genomic layers: a human population genomics excavation
(2022-05-18) Molinaro, Ludovica; Pagani, Luca, juhendaja; Montinaro, Francesco, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Tänapäeval eeldame sageli, et meie moodne eluviis on minevikust parem, ja et mida kaugemale me ajas tagasi läheme, seda enam heitlesid mineviku inimesed kehvade elutingimuste või küündimatu tehnoloogiaga. Pole üllatav, et ajaloolised ja arheoloogilised uuringud äratavad meist paljude uudishimu – nende tõttu oleme sunnitud oma tänapäevast uskumuste süsteemi ümber kujundama ning jahmuma sellest, kui palju mineviku populatsioonid tegelikult saavutada suutsid. Mineviku inimesed olid organiseerunud ühiskonnaks, nad liikusid, rändasid, jagasid ideid, kultuure ja tehnoloogiaid – ja me leiame ikka veel nende kokkupuudete jälgi. Käesoleva doktoritöö eesmärgiks mineviku kokkupuudete jälgede uurimine geneetilistes andmetes. Populatsioonide kokkupuudet nimetatakse segunemissündmuseks, mis tekitab segunenud populatsioone. Lähenemisviisiga, mida nimetatakse põlvnemise lahtiharutamiseks (Ancestry Deconvolution, AD), saame segunenud grupi geneetilist mosaiiki analüüsida, ajades segunemise osaliste jälgi, ja segunemissündmust täpsemalt iseloomustada. AD lähenemisviiside seas on meetodid, mida nimetatakse lokaalse põlvnemise tuletamiseks (Local Ancestry Inferences, LAI), mis võimaldavad tuletada antud päriliku lookuse põlvnemist. Sellistel kõrge lahutusastmega tuletustel on piirangud, mis mõnel juhul LAI tööriistade jõudlust tugevalt piiravad. Seega, rakendades LA-d segunenud populatsioonil, mida iseloomustab põlvnemine eri maailmajagudest, saame keskenduda tundmatute mineviku demograafiliste sündmuste avastamisele, kuid LA kasutamine maailmajao sisestel segunemistel, näiteks Euroopa populatsioonidel, nõuab metodoloogilist lähenemist, mis on kujundatud nii, et see võtab kõigepealt arvesse LA piiranguid. Lõpuks saame kasutada AD ja LAI lähenemisviise, et esitada küsimusi väljaspool demograafilisi uuringuid. Teatud fenotüübi väljakujunemise tõenäosust on võimalik osaliselt ennustada polügeensete skooride (Polygenic Scores, PS) abil. Kuid genoomile mõjuv tohutu hulk muutujaid on populatsioonispetsiifilised ja tuletused pole eriti ühelt populatsioonilt teisele üle kantavad, mis takistab PS-i rakendatavust vähem uuritud või segunenud populatsioonidele. Ma esitlen kolme uuringut, mis arutlevad AD ja LAI võimaluste ja piirangute üle. Uurisin segunemissündmust, milles said kokku väga erinevad populatsioonid eri maailmajagudest; väikesel skaalal segunemissündmuste, näiteks Euroopa rühmade puhul, lahtiharutamise piiranguid; ja lõpuks rakendasin kogutud teadmisi, ületamaks polügeensete skooride kasutamise piiranguid segunenud populatsioonidel.
Austroaasia keeli kõnelevate India rahvaste geneetiline päritolu
(Tartu Ülikool, 2015) Tätte, Kai; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Characterization of ancient Eurasian influences within modern human genomes
(2021-07-02) Yelmen, Burak; Pagani, Luca, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Kivisild, Toomas, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Tänapäeva inimgenoomid on iidsete komponentide segu. Tänu vana DNA (aDNA) uuringute arengule saame me nende komponentide päritolu kindlaks teha ja neid uurida. Kuid aDNA ei pruugi olla kättesaadav või võib paljudel juhtudel olla madala kvaliteediga, kuna DNA struktuur laguneb aja ja erinevate keskkonnamõjude tõttu. Õnneks saame neid iidseid kihte kindlaks teha ja eraldada ka tänapäeva inimgenoomidest, kasutades lokaalse põlvnemise tuletamise meetodeid. Selle lähenemisega saame uurida segunenud populatsioone, millel on tugevalt erinevad põlvnemiskomponendid, demograafilisest ja funktsionaalsest aspektist. Käesolev doktoritöö keskendub kahele sellisele rühmale: Lõuna-Aasia populatsioonidele, mis koosnevad Lääne-Euraasia ja Lõuna-Aasia komponentidest, ja Etioopia populatsioonidele, mis koosnevad Euraasia ja Aafrika komponentidest. Doktoritöö esimeses osas käsitletakse Lõuna-Aasia mineviku demograafilisi sündmusi, ulatuslikku genoomset varieeruvust ja segunemisjärgset looduslikku valikut, genereerides tänapäeva Lõuna-Aasia genoomide kahe peamise põlvnemiskomponendi jaoks surrogaadid. Teises osas hinnatakse üht lokaalse põlvnemise tuletamise põhist meetodit segunenud genoomide põlvnemiskomponentides valiku tuvastamise parandamise osas ja meetodit rakendatakse Lõuna-Aasia genoomide puhul. Kolmandas ja viimases osas rakendatakse esimeses osas kirjeldatule sarnast lähenemist Etioopia genoomide puhul, et määrata täpselt tänapäeva etiooplaste Euraasia põlvnemiskomponendi allikas.
Meandering along the mtDNA phylogeny; causerie and digression about what it can tell us about human migrations
(2019-09-06) Pennarun, Erwan; Villems, Richard, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Meie genoomidesse on kirjutatud kogu informatsioon, mida rakuline masinavärk inimolendi kokkupanekuks vajab. Ja mitte ainult. Kasutades ad hoc raamistikku on võimalik kaasaegsete inimeste genoomide alusel mineviku inimese migratsioone rekonstrueerida. Pikka aega on sellealaste uuringute musternäidiseks olnud mitokondriaalne DNA (mtDNA) ja Y-kromosoom, eelkõige seetõttu, et need on haploidsed ja mitterekombineeruvad - nende fülogeneesi on autosoomidega võrreldes lihtsam rekonstrueerida. Fülogeneesis kajastub paljude evolutsioonitegurite, sealhulgas migratsioonide mõju, seega – teoreetiliselt on võimalik fülogeneesi uurides inimese rännetega seotud küsimustele vastuseid leida. Üks tee antud küsimustele vastamiseks on uurida meid huvitavate populatsioonide üldist varieeruvust ja paigutada see laiemasse perspektiivi. Näiteks selgub meie tööst, et Euraasiale ja Aafrikale iseloomulike liinide üldine osakaal on Etioopia ja Jeemeni mtDNA geenitiigis peaaegu identne, suurem lahutusaste toob aga esile nende märkimisväärseid erinevusi. Prantsusmaa puhul ilmneb, et kui üldisel tasemel ei erineta lähedastest naabermaadest, siis geograafilist fookust kintsendades kerkivad esile Püreneedest põhjas või lõunas elavate baskide vahelised erinevused. Samuti tuleb esile, Bretagne´i administratiivüksuste seas on Finistère`l teistest tugevamad seosed Suurbritannia ja Skandinaaviaga. Kaugel ida pool, Kesk-Aasias Hindukuši Afganistaani-osa paljusid erinevaid etnilisi populatsioone uurides saime tuge seisukohale, et Kesk-Aasia on olnud paljude migratsioonilainete risteel ja nende mõjud on kaasaegsetesse populatsioonidesse jätnud märgatava jälje. Teise võimaluse küsimustele vastuseid leida andis fookuse suunamine üksikutele spetsiifilistele haplogruppidele. Haplogruppide M1 ja U6 fülogeneesi uurimine lükkas ümber varasema hüpoteesi nende samaaegsest levikust. Me ei leidnud ka kindlaid tõendeid seoste kohta nende haplogruppide ja afroaasia keelte leviku vahel.
Neoliitiline transitsioon Eestis – kamm- ja nöörkeraamika kultuuride esindajate DNA sekveneerimine ning mitokondriaalse DNA analüüs
(Tartu Ülikool, 2015) Saag, Lehti; Metspalu, Ene, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Perspectives from human Y chromosome – phylogeny, population dynamics and founder events
(2018-11-09) Karmin, Monika; Metspalu, Mait, juhendaja; Rootsi, Siiri, juhendaja; Kivisild, Toomas, juhendaja; Metspalu, Ene, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Rahvastikusündmused on jätnud oma jälje iga inimese genoomi. Täna suudame neid ’lugeda’ nii praegu elavate kui juba ammu surnud inimeste geneetilisest materjalist. Y-kromosoom on eriline genoomi osa, mis pärandub edasi vaid mööda isaliini, kõikide maailma isaliinide omavahlelist sugulust näitab nende ‘sugupuu’. Täna saame ka Y-kromosoomilt ohtralt DNA-lugemeid, mis võimaldavad võrratult täpsemalt hinnata inimese isaliinide mitmekesisust ning harude lahknemisaegu isaliinide puul. Doktoritöös uuriti mineviku rahvastikusündmusi peamiselt inimese Y-kromosoomi andmeid analüüsides. Töö tulemused näitasid, et inimese kõikide teadaolevate isaliinide viimane ühine eellane elas Aafrikas umbes 250 tuhat aastat tagasi, paljude liinide arvukuse kasv toimus aga viimase 15 tuhande aasta sees. Üllatuslikult leidsime ka, et 4–8 tuhat aastat tagasi kahanes järsult järglasi saavate meeste suhteline arv, samas kui naistel see arv ei muutunud. Kuna sigivate meeste arvukus vähenes samal ajal, kui muutusid inimeste eluviisid – mindi üle küttimiselt ja koriluselt põlluharimisele, võisid need kultuurilised muutused mõjutada meeste reproduktiivkäitumist. Lisaks näitasime, et Lõuna-Siberist pärit Baikali-äärse 24 000 aasta vanuse ülempaleoliitilise Malta kultuuri esindaja ema- ja isaliin ei ole tüüpilised tänased seal piirkonnas levinud Ida-Euraasia liinid, näidates geneetilise pärandi olulist muutumist läbi aja. Asutajasündmused, mil uus rahvakild tekib mingi algse grupi väikesest alamhulgast, jätavad uue grupi geneetilisse pärandisse iseloomuliku jälje. Neid analüüsisime Euroopa romi ja aškenaasi leviidi meeste seas. Lõuna-Aasia päritolu H1a1-M82 tüüpi isaliin on levinud ka Euroopa romide seas, viidates nende algkodule. Romide liinidele kõige sarnasemad on Loode- ja Põhja-India meeste seas levinud variandid, viidates võimalikule Romide päritolupiirkonnale. Tüüpiline aškenaasi leviitide isaliin R1a-Y2619 on kõige tõenäolisemalt pärit Lähis-Idast. Näitasime, et see kuulus aškenaasi leviitide asutajaliinide hulka, kuid selle levik oli seotud pigem aškenaasi juutide populatsiooni üldise laienemisega.
The prehistory of Estonia from a genetic perspective: new insights from ancient DNA
(2019-06-27) Saag, Lehti; Metspalu, Mait, juhendaja; Tambets, Kristiina, juhendaja; Kivisild, Toomas, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Juba aastakümneid on populatsioonide demograafilist ajalugu vorminud protsesse uuritud tänapäeval elavate inimeste geneetiliste andmete abil. Viimase pea 15 aasta jooksul on sellesse valdkonda hakanud oluliselt panustama ka vana DNA uurimine. Tänapäevaseid genoome analüüsides on võimalik ennustada, millised protsessid ja millal populatsioone mõjutanud on. Vana DNA genoomid on seotud kindla aja ja kohaga minevikus, mis võimaldab neid ennustusi kontrollida ning leida populatsioone, millel tänapäeva genoomidesse panustada ei õnnestunud. Selle doktoritöö peamiseks teemaks on Euroopa ja täpsemalt Eesti demograafiline ajalugu. Nüüdisinimesed jõudsid Euroopasse umbes 45 000 aastat tagasi (a.t.). U. 8000 a.t. jõudis Euroopasse põlluharimine koos Lähis-Ida päritolu inimestega. Eesti erineb mõneti ülejäänud Euroopast – esimesed inimasustuse jäljed pärinevad jääajajärgsest perioodist u. 11 000 a.t., põlluharimine sai alguse alles u. 5000 a.t. nöörkeraamika kultuuri saabumisega ning tänapäeva eestlased, soomlased ja mõned väiksemad Ida-Euroopa ja Lääne-Siberi rahvad räägivad uurali keeli, mis pärinevad ilmselt Volga-Kama piirkonnast. Töö raames uuriti arheoloogia, lingvistika ja geneetika andmeid kõrvutades Eesti elanikke nooremast kiviajast tänapäevani laiemas Euraasia kontekstis. Selgus, et tänapäeva eestlaste genoom on kujunenud mitmete sisserännete tulemusena: küttimise-korilusega seotud kammkeraamika kultuuri Eestisse jõudmisega nooremal kiviajal kaasnes idapoolse päritoluga inimeste lisandumine läänepoolse geneetilise taustaga populatsiooni; u. tuhat aastat hiljem tõid nöörkeraamika kultuuri esindajad meie alale põlluharimisega koos Ida-Euroopa stepi aukhaudade kultuuri inimeste geneetilise komponendi; pronksiaegsete kivikirstkalmetesse maetute genoomides suurenes taas küttide-korilaste geneetiline panus; rauaajal ilmus tarandkalmetesse maetute genoomidesse Siberi geneetiline komponent, mis seob ka tänapäeva eestlasi teiste uurali keelte kõnelejatega Euroopas ja Siberis.
The genetic history of the Mediterranean before the common era: a focus on the Italian Peninsula
(2022-06-27) Saupe, Tina; Scheib, Christiana Lyn, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Kivisild, Toomas, juhendaja; Pagani, Luca, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Rohkearvulised ja erisugused uuringud on panustanud meie arusaamisesse inimajaloost. Inimasustuse ajalugu Euroopas sisaldab mitmeid etappe, sealhulgas küttide-korilaste Lääne-Euraasias elamine paleoliitikumis, põlluharimise ja karjakasvatuse kasutuselevõtt läbi kontaktide Levantist ja Anatooliast (Lääne-Aasia) Euroopasse rännanud inimestega ja Ponto-Kaspia stepirahvaste migratsioon. Enamik senistest uuringutest on keskendunud üldistele geneetilistele muutustele Euroopas ja nende seostele arheoloogiliste tõendite ja ajalooliste sündmustega. Sellegi poolest on mõned Euroopa piirkonnad jätkuvalt väheuuritud ja neile keskendumine võib aidata täita lünki inimeste rändeajaloos. See doktoritöö keskendub geneetilise ja sotsiaalse struktuuriga seotud muutustele Apenniini poolsaarel viimase jääaja maksimumi lõpust Rooma vabariigi loomiseni umbes 2000 aastat tagasi. Uuringu tarbeks genereeriti ülegenoomsed andmed inimsäilmetest, mis pärinesid mitmetest arheoloogilistest leiukohtadest. Neid andmeid analüüsiti varem avaldatud Euraasia ülegenoomsete andmete kontekstis, et uurida ammuste populatsioonide geneetilist ülesehitust ja selle muutusi läbi aja. Lõplik andmestik koosneb Euraasia indiviididest, kes pärinevad paleoliitikumist (43–5 tuhat aastat enne meie aega) rauaajani (1100–700 aastat enne meie aega). Tulemused näitavad, et Apenniini poolsaart on mõjutanud järjestikused migratsioonid, mis peegelduvad tänapäeva itaallaste geenitiigis ja on jätnud jälje kultuuri. Täpsemalt saabus eneoliitikumi-pronksiaja üleminekul stepist pärit inimestega uus geneetiline komponent ning matmiskombestikus toimunud muutused viitavad muudatustele ka sotsiaalses struktuuris. Rauaajal võib Apenniini poolsaare kaguosas näha erinevaid päritolumustreid, millest nähtub suur geneetiline varieeruvus.
Vana DNA proovi kvaliteedi sõltuvus vanusest ja proovile antud visuaalsest hinnangust
(Tartu Ülikool, 2018) Irdt, Kadri; Saag, lehti, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Töös antakse ülevaade vana DNA uuringutest: millistes tingimustes viibinud ja millistest bioloogilistest materjalidest DNA-d on suudetud eraldada. Kõige paremaid endogeense DNA tulemusi saadakse kuivas ja jahedas kliimas olnud proovidest ning parimaks materjaliks on kaljuluu ja hambad. Töö teises pooles analüüsiti Tartu Ülikooli evolutsioonilise bioloogia töögrupi liikmete uuritud hammaste vana DNA tulemusi. Selgus, et nooremates proovides on CT asenduste osakaal väiksem kui vanemates ning endogeense DNA keskmine sisaldus suurem. Visuaalse vaatluse alusel hästi säilinuks nimetatud hammastest saab rohkem endogeenset DNA-d kui halvasti säilinutest.