Sirvi Autor "Oitmaa, Eneli" järgi

Tulemuste filtreerimiseks trükkige paar esimest tähte
Nüüd näidatakse 1 - 1 1
  • Pisipilt
    Kirje
    Development of arrayed primer extension microarray assays for molecular diagnostic applications
    (2013-12-11) Oitmaa, Eneli
    Inimese pärilike haiguste põhjuseid on uuritud juba mitmeid aastakümneid ja nende haiguste tuvastamiseks on kasutusel küllaltki muljetavaldav hulk erinevaid molekulaardiagnostilisi teste. Paljudel juhtudel võib aga olemasolevate testide edukat rakendamist rutiinses kliinilises praktikas takistada näiteks liiga suur hulk testimist vajavaid DNA muutusi haiguse kohta, haruldaste haiguste korral liiga väike analüüside arv teatud perioodi vältel, analüüsiks kuluv aeg või testi juurutamise ja läbiviimise kõrge hind. Seega sõltub pärilike haiguste molekulaarse diagnostika areng ja kättesaadavus uutest meetoditest, mis võimaldaksid lahendada nimetatud kitsaskohti. Käesoleva töö eesmärgiks oli väljatöötada ja hinnata DNA kiibitehnoloogial põhineva APEX (Arrayed Primer Extension) metoodika sobivust haruldaste geneetiliste haiguste molekulaardiagnostikaks ja mutatsioonikandluse määramiseks ning APEX-2 metoodika sobivust Downi sündroomi tuvastamiseks. Antud töös keskenduti nelja uue testi väljatöötamisele. Tsüstilise fibroosi (CF) test võimaldab võrreldes teiste rutiinses kliinilises diagnostikas kasutusel olevate samaotstarbeliste paneelidega kuluefektiivsemalt määrata üle kahe korra rohkem CF seoselisi mutatsioone. Esindatud on sagedasemad CF mutatsioonid, mis on kirjeldatud nii kaukasoididel kui ka mitte-kaukasoidsetes populatsioonides ja segunenud etnilise taustaga indiviididel. Mittesündroomse sensorineuraalse kuulmislanguse (SNHL) testi abil saab kuulmislanguse geneetilisi põhjuseid tuvastada nii vastsündinute kuulmise sõeluuringu järelkontrollis kui ka kuulmispuudega täiskasvanutel ning seeläbi parandada nii patsientide ravi kui nende perekondade geneetilist nõustamist. BBS-ALMS test võimaldab piisavalt tõhusa ja kuluefektiivse esmase diagnostilise testina teostada mutatsioonianalüüsi Bardet-Biedl (BBS) ja Alströmi sündroomiga (ALMS) patsientidel. Uue Downi sündroomi testi kasutamine geneetilise nõustamise skeemis võimaldaks kiiret (kuni 30 tundi) loote eeluuringut Downi sündroomi suhtes, mis võrreldes standardse karüotüpiseerimise ajakuluga (2-3 nädalat) lühendaks oluliselt vanemate pingerohket vastuse ootamise aega.