Browsing by Author "Ongaro, Linda"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    A genomic portrait of American populations
    (2021-07-07) Ongaro, Linda; Montinaro, Francesco, juhendaja; Pagani, Luca, juhendaja; Metspalu, Mait, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
    Ameerika populatsioonide evolutsiooni on käsitlenud mitmed multidistsiplinaarsed uuringud. Meie teadmised Ameerika maailmajao geneetilise mitmekesisuse kujunemisest on endiselt ebatäielikud, ehkki geneetilised uuringud lisavad sel teemal pidevalt uusi detaile. Uute tehnoloogiate nagu järgmise põlvkonna sekveneerimine (NGS) väljaarendamine koos teiste tehniliste edasiminekutega avavad võimaluse eraldada ja analüüsida DNA-d iidsetest proovidest, tehes "iidsest genoomikast" (aDNA) ühe paljudest põhilistest tööriistadest meie esivanemate mineviku mõistmiseks. Veelgi enam, need tehnoloogiad on tohutult suurendanud genoomsete andmete hulka kogu maailmast, sealhulgas Ameerika mandritelt. Ehkki Ameerika maailmajagu oli viimane, milleni meie sapiens’i esivanemad jõudsid, on selle geneetilise varieeruvuse protsessid olnud väga keerukad. Nende uuringud on rohkem kui kolme kümnendi jooksul olnud paljude geneetikaalaste teadustööde teemaks. Algul domineerisid Ameerika populatsioonide populatsioonigeneetilistes uuringutes uniparentaalsed geneetilised süsteemid, alustades mitokondriaalse DNA-ga (mtDNA) ja peagi kaasates Y-kromosoomi (chrY) analüüsi. Viimasest selgus, et põlisameeriklaste kaks chrY asutajahaplogruppi olid tõenäoliselt hg C ja hg Q, mida leiti vastavalt umbes 5% ja 75% põlisameerika meestest. Kuid nende haplogruppide resolutsioon ei paranenud oluliselt enne kui mõne aasta eest. Selle doktoritöö esimese publikatsiooni (Ref I) eesmärgiks on uurida Ameerika maailmajao geneetilist ajalugu meeste perspektiivist, lahates suure täpsusastmega üleameerikalist haplogruppi Q, ning koostada kõikehõlmav ja detailne haplogrupp Q ja selle alamliinide fülogeograafia. Uniparentaalseid geneetilisi süsteeme võib pidada kaheks lookuseks, mida kasutatakse inimese ajaloo nais- ja meesperspektiivi mõistmiseks. Nad saavad kirjeldada ainult kaht esivanemat neist tuhandetest, kes on seotud tänapäeva populatsioonide geneetilise pärandi kujundamisega. Olulisem arv esivanemaid on genoomis esindatud autosomaalsetes markerites. Seega on autosomaalsed markerid hädavajalikud Ameerika maailmajao populatsioonide liikumiste ajastuse ja dünaamika mõistmiseks. Tänu arheoloogilistele ja geneetilistele tõenditele tunnistatakse nüüdseks, et esimesed Põhja-Ameerikasse jõudnud inimesed tulid Siberist, ületades pärast hilist jääaega Beringi maakitsuse. Algsetele asulakohtadele järgnesid ulatuslikud inimeste ränded, mis jõudsid Lõuna-Ameerika lõunaossa suhteliselt kiiresti, juba ~15 000 aastat tagasi. Mitu hiljutist uuringut on selle teema kohta uut informatsiooni andnud, rekonstrueerides Ameerika maailmajao erinevate piirkondade põliselanike rühmade genoomset ajalugu, kuid Isthmo-Colombia piirkond on seni puudu. Seega rakendab selle doktoritöö teine publikatsioon (Ref II) nii iidse kui ka tänapäeva DNA andmete analüüsi, et rekonstrueerida Isthmo-Colombia piirkonna genoomset ajalugu. Selle eesmärgiks on teha kindlaks Panama põlispopulatsioonide genoomne taust, et hinnata maakitsuse sisest varieeruvust ja selgitada Kolumbuse-eelsete ameeriklaste genoomset ajalugu, hinnates Isthmo-Colombia piirkonna sidemeid ülejäänud Ameerika maailmajaoga. Lisaks esialgsetele rännetele pärinevad Ameerika populatsioonid mitmest segunemisest, alates koloniseerimisest ja Atlandi orjakaubandusest. Peale selle toimus viimase kahe sajandi jooksul palju rändelaineid, millele järgnes kohalik segunemine, ning nende mõju on suuresti uurimata. Selle doktoritöö kolmas publikatsioon (Ref III) uurib, kuidas hilisemad ränded kujundasid segunenud Ameerika populatsioonide genoomset tausta. Täpsemalt on selle uuringu eesmärgiks rekonstrueerida kõrgel lahutusastmel põlvnemise komponendid, anda hinnang segunemise ajale, uurida erinevate mandrite põlvnemise demograafilist evolutsiooni pärast segunemist ning hinnata soost sõltuva geenivoolu dünaamika ulatust ja tugevust segunenud Ameerika populatsioonides. Käesoleva doktoritöö peamised tulemused ja järeldused on järgmised: • Tehti kindlaks ja dateeriti kõrge resolutsiooniga haplogrupp Q fülogeneesipuu, mis annab uut informatsiooni oma Euraasia ja Ameerika harude geograafilise jaotuse kohta tänapäeva ja iidsetes proovides. • Esimest korda tuvastati kaks eristuvat Y-kromosoomi liini, mis peegeldavad hiljutistes genoomsetes uuringutes varem kirjeldatud kaht peamist põlvnemiskomponenti (SNA ja NNA). Nende liinide lahknemine toimus tõenäoliselt Beringi maakitsuse idaosas enne Ameerika maailmajakku sisenemist, milleks kasutati kaht teed: ranniku (SNA, Q-Z780/Q-M848) ja sisemaa teed (NNA, Q-Y4276). Sinna jõudnuna segunesid need kaks põlvnemiskomponenti Põhja-Ameerikas tõenäoliselt väga vara, millele viitab iidne Kennewicki mees, kelle tuumagenoom kuulub SNA komponenti (Q-M848), kuid mtDNA haplogrupp on NNA-st (X2a). • Avastati SNA liinide kaks märkimisväärset ekspansiooni Meso- ja Lõuna-Ameerikas, üks umbes 15 000 aastat tagasi, kohe pärast esmaasustamist, ja teine 3000 aastat tagasi pärast klimaatilisi muutusi ja kohalikke kultuurilisi nihkeid. • Panama sees tuvastati märkimisväärne geneetiline struktuur, mis kattus üldjoontes käesolevas uuringus analüüsitud mineviku ja praeguste põliselanike rühmadega. Need rühmad on ka tuhandeid aastaid suguluses olnud, eriti Kariibi mere piirkonnas Panama lääne- ja Costa Rica kaguosa piiril. Ida-Panama põliselanike rühmade vahel ning Emberá ja hispaanlaste-eelsete panamalaste vahel, kes elasid Vana Panamat ümbritsevas piirkonnas enne kontakti eurooplastega, leiti vähem geneetilisi sarnasusi. • Ameerika maailmajao iidsete põliselanike seas avastati varem kirjeldamata põlvnemiskomponent. See komponent esineb ainult selles piirkonnas ning on tuvastatav iidsetes hispaanlaste-eelsetes indiviidides ja inimestes, kes ise identifitseerivad end tänapäeva põliselanike, Aafrika ja latiino-põliselanike rühmade järglastena. See jõudis Panama maakitsusele rohkem kui 10 000 aastat tagasi, levis varases Holotseenis lokaalselt ning jättis tänapäevani püsivaid genoomseid jälgi, eriti Guna rahva hulgas. • Euroopa geneetiline panus Ameerika populatsioonidesse peegeldab kolonisatsiooni aegset geopoliitilist olukorda. Avastati mitu sekundaarset Euroopa allikat, mis panustasid arvestatavasse osassse Ameerika populatsioonidest, nt Itaalia Brasiilias ja Argentiinas, Kesk-Euroopa Brasiilias. Tuletati Aafrika allikate eristuv panus Ameerika populatsioonidesse. • Segunemise ajad langevad kokku rändelainetega Euroopast ja peegeldavad ekspluateeritud Aafrika piirkondade muutumist ajas. • Segunemise demograafilise mõju analüüsist selgub üldine languse ja taastumise muster mitmes uuritavas populatsioonis, mis vastab koloniaalajastu algusele ja lõpule. Kuid Peruud ja Mehhikot iseloomustavad erinevad demograafilised trajektoorid. • Soost sõltuva segunemise dünaamika analüüs viitab sellele, et tänapäeva populatsioonidesse on panustanud rohkem Ameerika naisi kui mehi. Vastupidiselt oli Euroopa meeste panus olulisem kui samalt mandrilt pärinevate naiste oma. Sellele vastandlikult ilmnes mõnes populatsioonis, kuid mitte kõigis, tõendeid suuremast naiste panusest, mis on osaliselt vastuolus ajalooliste andmetega Aafrika päritolust.