Sirvi Autor "Puurand, Tarmo" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 3 3

Human genome studies with k-mer frequencies
(Tartu Ülikooli Kirjastus, 2025-07-11) Puurand, Tarmo; Maido Remm, juhendaja; Kaplinski, Lauris, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond
Inimese genoom on keeruline ja pidevas muutumises – seal toimuvad mutatsioonid kogu aeg. Kuigi genoomi uurimine oli veel 25 aastat tagasi aeglane ja kallis, on tehnoloogia areng toonud kaasa suure läbimurde. Varem kasutati peamiselt DNA mikrokiipe, mis tuvastasid üheaegselt üksikuid muutusi ehk SNP-sid. Tänapäeval saab järjestada terve genoomi ja analüüsida miljardeid andmepunkte korraga. Selles töös kasutati uudset lähenemist, mis põhineb nn k-meride analüüsil. K-merid on lühikesed DNA lõigud (25 tähte), mille esinemissagedust saab arvutada ilma kõigi ühe inimese järjestusi eelnevalt ajakulukalt standardiga võrdlemata. See teeb andmetöötluse kiiremaks ja võimaldab tuvastada ka selliseid muutusi, mida varasemad meetodid ei näinud – eriti korduvates või tehniliselt keerulistes piirkondades. Töö üks olulisemaid uuendusi on Y-kromosoomi põlvnevusgruppide määramine väga väikese DNA koguse põhjal. Kui tavaliselt vajatakse usaldusväärseks analüüsiks 20-kordset kordust üle andmete, siis siin kasutati vähem kui 1% juhuslikku osa genoomist. See oli võimalik tänu korduvatele DNA järjestustele Y-kromosoomis, mida varem peeti analüüsimiseks liiga keeruliseks. Uuringus käsitletud meetod kasutab neid kordusi omamoodi loodusliku "võimendusena", nagu DNA paljundamine laboris. Aja jooksul on need piirkonnad kogunud unikaalseid muutusi, mis aitavad määrata inimese isaliini ehk haplogruppi. See tehnoloogiline lähenemine – k-meride sagedusel põhinev, joondusvaba ja suure ulatusega – avab uusi võimalusi genoomi uurimisel, eriti olukordades, kus andmeid on vähe või kus traditsioonilised meetodid jäävad hätta.
Inimese Per3 geeni tandeemse korduse koopiaarvu määramine teise põlvkonna sekveneerimisandmetest
(Tartu Ülikool, 2016) Sarapuu, Madis; Puurand, Tarmo; Teder-Laving, Maris; Tartu Ülikool. Loodus- ja tehnoloogiateaduskond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Varieeruva koopiaarvuga tandeemsed kordused on üle inimese genoomis laialt levinud. VNTRi (Variable Number of Tandem Repeats) perekonna moodustavad suur hulk erinevate pikkustega järjestusi. VNTRe on pikalt peetud rämps DNA-ks kuid järjest rohkem selgub nende mõju fenotüübile. Töös on lühiülevaade erinevatest programmidest, mida kasutatakse VNTR-ide leidmisel DNA järjestustest. Teise põlvkonna sekvneerimise levikuga ning täisgenoomide sekveneerimisega tekkis rida uusi võimalusi saada informatsiooni otse sekveneeritud andmetelt. Käesolevas bakalaureusetöös uurin Per3 geeni VNTR-i koopiaarvu määramist teise põlvkonna sekveneerimisandmete põhjal, võrdlen erinevaid metoodikaid k-meri katvuse leidmiseks ning nende kasutamiseks VNTR-ide määramisel. Genotüüpide võrdlemisel võtsin aluseks PCR metoodikaga määratud Per3 geeni polümorfismi rs57875989. Tulemustest lähtub, et GATK tööriista poolt määratud Per3 genotüüp on ebatäpne võrreldes agaroosgeeli või k-mer metoodikal saadud tulemusega. Kuigi antud töös toimunud k-mer metoodikaga genotüpiseerimine ei ole piisavalt suure täpsusega, on see hetkel üks väheseid kui mitte ainukesi sekveneeritud täisgenoomi andmete põhjal VNTR arvude määramise meetodeid.
Rekombinatsioonipunktide jaotus inimese 19. ja 22. kromosoomis
(2004) Puurand, Tarmo; Laan, Maris, juhendaja