Sirvi Autor "Teek, Rita" järgi

Tulemuste filtreerimiseks trükkige paar esimest tähte
Nüüd näidatakse 1 - 1 1
  • Pisipilt
    Kirje
    The genetic causes of early onset hearing loss in Estonian children
    (2010-10-25) Teek, Rita
    Varajase ehk kõne-eelse KL esinemissagedus arvatakse olevat ligikaudu 1–2 juhtu 1000 lapse kohta. Kuni 60%-l juhtudest on tegemist päriliku ehk geneetilise KL-ga, ülejäänud juhtudel aga omandatud ehk kahjulikest väliskeskkonna faktoritest põhjustatud KL-ga. Hetkel on teada mitusada KL-st põhjustavat geeni, kuid see on siiski vaid umbes 1/3 kõikidest KL-ga seotud geenidest. Geneetiline KL jagatakse omakorda sündroomseks ja mittesündroomseks vormiks. Kõige sagedamini on tegemist autosoom-retsessiivse pärilikkusega mittesündroomse KL-ga. Euroopa erinevates populatsioonides kõige sagedamini esinev pärilikku kuulmislangust põhjustav mutatsioon on GJB2 geenis asuv mutatsioon c.35delG, mida leitakse umbes 30%-l KL-ga patsientidel. Meie töö eesmärkideks oli määrata GJB2 geeni mutatsioonide c.35delG ja p.M34T esinemissagedus Eesti vastsündinute populatsioonis; välja selgitada KL geneetilised põhjused Eesti lastel ja kirjeldada nende fenotüüpi; kirjeldada väikeseid submikroskoopilisi kromosomaalseid ümberkorraldusi ja määrata molekulaarse analüüsiga kaasasündinud tsütomegaloviirusinfektsiooni esinemine KL-ga lastel. Mutatsioonide c.35delG ja p.M34T esinemissageduse skriininggrupis oli 998 anonüümset vastsündinut, kes olid järjestikku sündinud Eesti erinevates piirkondades ühe kuu jooksul. KL-ga laste uuringugruppi kuulus 233 patsienti, kellel oli diagnoositud lapseea algusega KL. Uurisime KL-ga lapsi kuulmislanguse DNA analüüsiga 8 geenis (GJB2, GJB3, GJB6, GJA1, SLC26A4, SLC26A5, 12S-rRNA and tRNA (Ser)) 201 mutatsiooni suhtes APEX meetodil. Töö tulemusena leidsime Eesti vastsündinute anonüümsel skriiningul mutatsiooni c.35delG kandluseks Eestis 1:22 ja mutatsiooni p.M34T kandluseks 1:17. KL-ga laste grupi uuringul leidsime, et GJB2 geeni mutatsioon c.35delG on ka Eestis kõige sagedasem KL-e põhustaja ja teisel kohal on mutatsioon p.M34T. Mutatsioonide c.35delG ja p.M34T esinemissagedus nii KL-ga laste kui ka skriinitud anonüümsete vastsündinute hulgas on Eestis kõrgem kui enamikes Euroopa riikides. Ülegenoomsel genotüpiseerimisel Illumina geenikiipidega leidsime kolmel patsiendil kolm erinevat deleteerunud kromosoomipiirkonda ja kaasasündinud tsütomegaloviirusinfektsioon oli KL-e põhjuseks viiel lapsel. Uuringu tulemusena selgus või täpsustus KL etioloogiline geneetiline faktor 140 patsiendil (60%).