Sirvi Kuupäev , alustades "2011-04-05" järgi

Filtreeri tulemusi aasta või kuu järgi
Nüüd näidatakse 1 - 1 1
  • Pisipilt
    listelement.badge.dso-type Kirje ,
    Blood pressure genetics: from candidate genes to genome-wide association studies
    (2011-04-05) Sõber, Siim
    Vererõhu geneetilise tausta selgitamiseks valiti välja 160 kandidaatgeeni, milledes oli Lõuna-Saksa populatsioonis genotüpiseeritud 2411 geneetilist polümorfismi. Genotüpiseeritud variandid katavad uuritud geene ebaühtlaselt. Rangetele statistiliste olulisuse kriteeriumitele vastavaid vererõhku mõjutavaid geneetilisi variante kandidaatgeenides ei tuvastatud, kuigi leptiini retseptori (LEPR) ja prostaglandiin E retseptor 3 (PTGER3) geenides olevad variandid omavad võimalikku seost vererõhuga. Samuti viitavad töö tulemused inimeste elustiili (suitsetamine, alkoholi tarbimine ja kehamassiindeks) koosmõjule geneetiliste teguritega. Töö tulemuste kinnitamiseks on tugevaimad leitud seosed kontrollitud ka Eesti ja Inglismaa päritoluga valimites. Täiendavalt analüüsiti mikroRNAde võimalikku mõju vererõhu kandidaatgeenide avaldumisele. Bioinformaatiline analüüs näitas, et ükski mikroRNA ei ole pühendatud spetsiifiliselt vererõhku mõjutavate geenide regulatsioonile. Samas, katsed rakukultuuris näitasid, et mikroRNAd miR-124 ja miR-135a on võimelised vähendama valgu sünteesi mineralokortikoidi retseptori (NR3C2) geenilt. Mineralokortikoidi retseptor (aldosterooni retseptor) on oluline komponent reniin-angiotensiin-aldosteroon süsteemis, mis on üks põhilisi vererõhu regulatsiooni mehhanisme. Töö teine osa andis panuse ülegenoomsesse assotsiatsiooniuuringusse leidmaks seoseid geneetiliste variantide ja inimese vererõhu vahel. Analüüsiti 395912 geneetilist varianti Lõuna-Saksa populatsioonis. Tulemused kombineeriti andmetega lisaindiviididest samast populatsioonist ning Eestist ja Inglismaalt pärit valimitest. Leiti mitmeid potentsiaalseid vererõhku mõjutavaid variante, milledest tugevaimad asuvad kaderiin 13 (CDH13) ja anoktamiin 3 (ANO3) geenide ümbruses. Kaderiin 13 on adiponektiini retseptor ja hea funktsionaalne kandidaat osalemaks vererõhu regulatsioonis.