Sirvi Kuupäev , alustades "2017-11-13" järgi

Filtreeri tulemusi aasta või kuu järgi

Nüüd näidatakse 1 - 2 2

Health and economic impact of hip fracture in Estonia
(2017-11-13) Jürisson, Mikk; Uusküla, Anneli, juhendaja; Kallikorm, Riina, juhendaja; Lember, Margus, juhendaja; Tartu Ülikool. Meditsiiniteaduste valdkond
Reieluukaela murd vanemas eas on seotud olulise elukvaliteedi languse, liigsuremuse ja kuluga. Arenenud maades saab iga kuues üle 50-aastane naine eluea jooksul reieluukaela murru, kuni 20% haigetest sureb aasta jooksul peale murdu ja murrueelne elukvaliteet taastub vähem kui pooltel haigetest. Samas on tervisekaotuse hinnangutes veel palju ebaselget. Esmashaigestumus Euroopa riikides varieerub, kuid erinevuse põhjused ei ole lõpuni selged. Reieluukaela murruga seotud kulud suurenevad, kuid andmed tervishoiu- ja sotsiaalteenuste kasutuse kohta on ebapiisavad. Reieluukaela murru epidemioloogilised ja kuluandmed Eestis on puudulikud. Uurimistöö eesmärk oli reieluukaela murruga seotud tervise- ja majandusmõju hindamine ≥50-aastastel inimestel Eestis 2005-2016 aastal. Hinnati reieluukaela murru avaldumust (ökoloogiline uuring), liigsuremust (rahvastikupõhine retrospektiivne kohortuuring) ja murruhaigete elukvaliteeti, ressursikasutust ja kulusid (prospektiivne kohortuuring). Andmed saadi Eesti Haigekassast, reieluukaela murruga haigete intervjuudest ja Eesti statistika andmebaasist. Leiti, et reieluukaela murru avaldumus Eesti naistel oli suhteliselt madal, kuid meestel üks Euroopa kõrgematest. Murdude arvu suurenemine vaatlusalusel perioodil oli tingitud rahvastiku vananemisest. Murrujärgne elukvaliteet oli vaid 7% võimalikust ja selle taastumine aeglasem kui paljudes Euroopa riikides. Murrujärgse eriarstiabi ja perearsti teenuse kasutus oli võrreldav Rootsiga, kuid taastusravi, koduõenduse ja sotsiaalabi kasutus väga madal. Seda kompenseeris lähedaste abi, mida kasutas 18 kuu jooksul 80% haigetest. Reieluukaela murru 18 kuu kogukulu oli >8000 eurot haige kohta, mis on võrreldav infarkti ja insuldi kogukuluga. Samuti leiti, et reieluukaela murd on oluline iseseisev suremuse riskifaktor. Keskmine murrujärgne üldsuremus ühe aasta jooksul oli 28% ehk 20% võrra (3-4 korda) kõrgem kui ilma murruta isikuil, olles võrreldav dementsuse või metastaatilise vähi korral esinevaga. Liigsuremus nooremates vanusrühmades (50-69 aastat) oli Eestis suurem kui lääneriikides. Kaasuvate haiguste mõju reieluukaela murru liigsuremusele on väike ja ei oma liigsuremuse vähendamisel kriitilist rolli. Liigsuremuse vähendamine saab olla võimalik murru ja selle tüsistuste vältimise ning meditsiinilise ja sotsiaalse rehabilitatsiooni parandamisega. Tulemused võimaldavad reieluukaela murruga seotud summaarse tervisekaotuse hindamist, sihtrühmade määratlemist murruga seotud suremuse vähendamiseks ja informeeritud tervise- ja sotsiaalpoliitiliste otsuste langetamist. Tulemusi saab kasutada ka reieluukaela murru ennetus- ja ravimeetmete kulutõhususe hindamisel. Teadaolevalt on tegemist esimese tervikliku reieluukaela murru tervise- ja majandusmõju hindamisega Kesk- ja Ida-Euroopas.
Genome-wide diagnostics of Mendelian disorders: from chromosomal microarrays to next-generation sequencing
(2017-11-13) Pajusalu, Sander; Õunap, Katrin, juhendaja; Reimand, Tiia, juhendaja; Tartu Ülikool. Meditsiiniteaduste valdkond
Haruldaste pärilike haiguste diagnostika ja ravi keskne paradigma on täpse molekulaarse haiguspõhjuse (mutatsiooni) tuvastamine igal patsiendil. See on aluseks nii patsiendi ravile, perekonna nõustamisele kui ka sünnieelsele diagnostikale. Kui traditsiooniliselt on geneetiliste haiguste diagnostika olnud võimalik vaid üksikute geenide kaupa, siis tänapäevased tehnoloogiad võimaldavad uurida kõiki enam kui 20 000 geeni korraga. Kuigi teaduses on kromosoomiuuringuteks kasutatavad mikrokiibid ja kõigi geenide järjestamist võimaldavad järgmise põlvkonna sekveneerimisanalüüsid juba ennast hästi tõestanud, on kliinilisse kasutusse rakendamisel vajalik neid metoodikaid teaduslikult analüüsida, et leida igale patsiendile parim uuringustrateegia. Käesoleva uuringuga selgitati nii kromosoomikiipidelt sageli leitud ebaselge tähendusega muutuste, homosügootsete alade, kliinilist tähendust. Näidati, et kolmandik sellistest regioonidest on patsientidel korduvad ja seega tõenäoliselt haigust mittepõhjustavad. Samuti leiti, et üksikud homosügootsed alad sisaldavad harva patsiendi haigusega seostatavat geeni, ent kui selline geen tuvastatakse, on väga tõenäoline leida sealt ka geneetilise haiguse põhjus. Teine osa doktoritööst käsitles suurte geenipaneelide sekveneerimise tulemuslikkust tavapärases kliinilises töös. Töö tulemusena selgus, et ligi 5000 pärilike haigustega seostatud geeni paneeli uuringu tulemuslikkus on võrreldav kõikide geenide ehk eksoomi analüüsiga. Uuringusse kaasatud 501 patsiendist leiti kindel geneetiline haiguspõhjus 132-l (26%). Ligi pooled muutused olid varem kirjeldamata. Doktoritöö viimases osas käsitleti kahte haigusjuhtu. Esiteks kirjeldati maailmas teist korda KPTN geeni mutatsioone intellektipuude põhjusena. Teine haigusjuht, kus lihashaigust põdeva poisi haiguspõhjusena tuvastati uudne MYH7 geeni defekt, laiendas MYH7-seoseliste lihashaiguste teadaolevat kliinilist ja geneetilist spektrit.