Sirvi Kuupäev , alustades "2019-09-16" järgi

Filtreeri tulemusi aasta või kuu järgi

Nüüd näidatakse 1 - 2 2

Associations between body composition, mobility and blood inflammatory biomarkers with physical activity in healthy older women
(2019-09-16) Rava, Anni; Jürimäe, Jaak, juhendaja; Pääsuke, Mati, juhendaja; Tartu Ülikool. Meditsiiniteaduste valdkond
Vananemine on protsess, millega kaasnevad mitmed muutused organismis: väheneb lihasmass, luumass ja lihasjõud, suureneb rasvamassi osakaal ning suureneb tõenäosus haigestuda erinevatesse kroonilistesse haigustesse. Lisaks võib neid muutusi seostada ka kehalise aktiivsusega, mis tavaliselt väheneb vananedes. Vananemisega kaasnevate muutuste tulemusena võib väheneda vanemaealiste võimekus iseseisvaks toimetulekuks igapäevastes tegevustes. Ehkki ei ole võimalik vältida vananemist ning ära hoida vananemisega kaasnevaid negatiivseid muutusi võib kehaline aktiivsus olla üheks võimalikuks viisiks vähendada inaktiivse eluviisi negatiivseid ilmingud hilisemas elus. Antud doktoritöö eesmärk oli välja selgitada seosed keha koostise, mobiilsuse ja vere biokeemiliste näitajate ning kehalise aktiivsuse vahel vanemaealistel naistel. Uuringus osales kokku 113 vanemaealist naist kes jagati gruppidesse vastavalt kehalise aktiivsuse intensiivsusele ning kestusele. Võrreldi keha koostise, mobiilsuse ning vere biokeemilisi näitajaid erineva kehalise aktiivsusega vanemaealistel naistel ning uuriti vastavate näitajate seoseid kehalise aktiivsusega. Uuringu tulemusena selgus, et pikaajaliselt treeninud vanemaealistel naistel on paremad keha koostise ja mobiilsuse näitajad ning suuremad lihasjõu näitajad võrreldes mittetreenitud vanemaealiste naistega. Lisaks leiti, et mõõduka ja tugeva intensiivsusega kehaline aktiivsus on seotud paremate mobiilsuse ning keha koostise näitajatega. Seejuures ei seostunud kerge intensiivsusega kehaline aktiivsus keha koostise ega mobiilsuse näitajatega. Vere biokeemilistest näitajatest seostus resistiini kontsentratsioon veres sammude arvuga päevas ja seega võib kehalist aktiivsust seostada tervislikuma resistiini kontsentratsiooniga. Regulaarne mõõduka ja tugeva intensiivsusega kehaline aktiivsus võib olla oluline vanemaealistele naistele säilitamaks keha koostise ning mobiilsuse näitajaid, mis on vajalikud iseseisvuse säilitamiseks hilisemas eas.
Inter- and intrafamilial diversity based on genotype and phenotype correlations of Osteogenesis Imperfecta
(2019-09-16) Zhytnik, Lidiia; Maasalu, Katre, juhendaja; Märtson, Aare, juhendaja; Kõks, Sulev, juhendaja; Tartu Ülikool. Meditsiiniteaduste valdkond
Osteogenesis Imperfecta (OI) on haruldane geneetiline haigus, mis on tuntud ka kui “habraste luude haigus”. Patsientide fenotüübid varieeruvad kergest osteopeeniast kuni raskete või isegi letaalsete juhtudeni. Umbes 90% juhtumitest on haiguse peamiseks sihtmärgiks I tüüpi kollageen. Käesoleva doktoritöö eesmärgiks oli tuvastada genotüüpide-fenotüüpide korrelatsioone OI perekondades perekonnasisese ja -vahelise varieeruvusega. Me uurisime OI patsientide kliinilisi tunnused ja kollageeni patogensete variantide spektrit. Analüüsisime de novo kollageeni-OI juhtumeid ja genotüübi-fenotüübi korrelatsioone Eesti, Ukraina ja Vietnami OI patsientidel. Lisaks viisime läbi mittekollageeni-OI patsientide geneetilise sõeluuringu harvaesineva OI vormi (tüüp V) tuvastamiseks. Lõppeesmärgi saavutamiseks analüüsisime perekondade siseseid ja perekondade vahelisi varieeruvusi kollageeni patogensete variantidega OI perekondades. Eestis tuvastasime 90%-l OI patsientidest I tüüpi kollageeni patogensed variantid. Enamus neist põhjustasid kollageeni kvantitatiivse defekti. Ukraina OI patsientidest 64% kandsid I tüüpi kollageeni patogense variandi ja nende hulgas oli kvalitatiivsete ja kvantitatiivsete kollageeni defektide arv peaaegu võrdne. Pooled tuvastatud OI patogensetest variantidest olid varem kirjanduses kirjeldamata. Samuti ei olnud 57%-l patsientidel varasemat OI esinemist perekonnas teada ja haigus ilmnes de novo. Tuvastasime viis perekonda, kellel esineb tüüpi V OI, kuid esinesid varieeruvad fenotüübid, mis mitmel juhul sarnanesid klassikalise kollageen-OI fenotüüpidega. Perekondade sisene ja vaheline varieeruvus korreleerus kollageeni defekti tüübi ja geeniga. Kvalitatiivse kollageeni defektiga patsientidel oli suurem fenotüübiline varieeruvus võrreldes nendega, kellel esines kvantitatiivne kollageeni defekt. Doktoritöö tulemused laiendavad arusaamist Osteogenesis Imperfecta geneetikast, etioloogiast, patogeneesist ja “haprade luude” fenotüübi seostest. Käesolev uuring aitab kaasa OI diagnoosimisele ja edasistele OI-uuringutele, mille eesmärk on parandada OI patsientide elukvaliteeti.