Meetod tõenäosusliku ravimisoovituse andmiseks osalise geeniinfo põhjal

Abstract

Personaalmeditsiinis on pead tõstmas valdkond, kus ravimidoos määratakse inimese geneetika põhjal, sest ravimite ainevahetuse kiirus sõltub suuresti just geneetikast. Geeniinfo põhjal ravimisoovituste tegemine on keeruline. Suurimaks probleemiks on puudulik informatsioon, sest enimlevinud genotüpiseerimise võimalused tuvastavad pärilikkusainest ainult osalise info. Probleemi leevendamiseks luuakse käesolevas töös meetod, mis oskab puuduva info osas teha tõenäosuslikke ennustusi. Meetod kasutab puuduva info asemel varem publitseeritud Euroopa alleelisagedusi, mille abil ennustatakse erinevate metabolismikiiruste esinemistõenäosused. Loodud algoritmi rakendati mitme elutähtsa ravimi ainevahetust reguleeriva geeni CYP2C19 andmetel. Tulemusena selgus, et puuduva geeniinfo korral on võimalik ennustada fenotüüpide tõenäosusi.

The aim of this current thesis is to construct a method that helps to predict pharmaceutical dosing guidelines with missing genetic data. Making dosing guidelines for different drugs is difficult because most commonly used genotyping tools are not sufficient enough to collect all needed data. This means that if we do not get all needed genetic data then we cannot propose any guidelines. My goal was to alleviate that problem and construct method that is based on European allele frequencies and makes predictions for every phenotype.