Hüpertensiooni geneetilise riskiskoori prognoosivõime hindamine: analüüs Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu andmebaasi põhjal

Abstract

Antud magistritöö eesmärgiks on uurida, milliste meetodite abil saab hinnata geenimarkerite võimet eristada kõrge ja madala riskiga indiviide, olles eelnevalt arvesse võtnud muud riskitegurid. Töö metoodika osas on tutvustatud järgmisi statistilise analüüsi meetodeid: lineaarne ja logistiline regressioon, diagnostiliste testide analüüsi meetodeid, kuhu alla kuuluvad testi tundlikkuse ja spetsiifilisuse arvutamine, ROC-analüüs ja ROC-kõvera aluse pindala leidmine ja interpreteerimine ning ümberklassifitseerimise indeksi tutvustamine. Töö praktilises osas on esmalt iseloomustatud Eesti Geenivaramu geenidoonoreid erinevate tunnuste alusel ning analüüsitud hüpertensiooni diagnoosi esinemise seoseid geneetiliste markerite ning erinevate keskkonnast tulenevate tausttunnustega, nagu näiteks suitsetamine ning toitumisharjumused. Seejärel on uuritud saadud mudelite prognoosivõimet, kasutades ROC-kõveraid ja ümberklassifitseerimise indekseid. Samuti uuriti ka seda, kas prognoosivõime on erinev erinevates geenidoonorite gruppides, sõltuvalt soost, vanusest ja kehamassiindeksist. Autori panuseks oli statistilise metoodika valik ja kirjeldamine mitmete erinevate allikate põhjal. Lisaks programmide kirjutamine, millega võimaldati geenidoonorite andmete pealt vastavaid mudeleid ja tabeleid koostada ja analüüsida ning graafikuid joonistada. Töö kirjutamiseks on kasutatud tekstitöötlusprogrammi Microsoft Word ning programmikoodid on koostatud statistikapaketi R abil.