Sirvi Autor "Timm, Marlen" järgi

Nüüd näidatakse 1 - 1 1

Inimese eksoomis leiduvate valgujärjestust muutvate teadaolevate SNVde võimalik tuvastamine ja genotüübi määramine sekveneerimisandmetest k-meeride abil
(Tartu Ülikool, 2018) Timm, Marlen; Brauer, Age, juhendaja; Tartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkond; Tartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
Inimese genoomis leidub suurel hulgal üksiknukleotiidseid variatsioone. Osad nendest variatsioonidest paiknevad eksoomis ja muudavad esialgse valgu funktsiooni, mis võib põhjustada fenotüübilist muutust. Antud bakalaureusetöö eesmärgiks on tutvustada inimese genoomis leiduvate SNVde tuvastamise viise ning analüüsida eksoomis leiduvate uute SNVde rakendamist joondusvabas SNV genotüübi määramise tarkvaras.