Inimese eksoomis leiduvate valgujärjestust muutvate teadaolevate SNVde võimalik tuvastamine ja genotüübi määramine sekveneerimisandmetest k-meeride abil
Laen...
Kuupäev
Autorid
Ajakirja pealkiri
Ajakirja ISSN
Köite pealkiri
Kirjastaja
Tartu Ülikool
Abstrakt
Inimese genoomis leidub suurel hulgal üksiknukleotiidseid variatsioone. Osad nendest variatsioonidest paiknevad eksoomis ja muudavad esialgse valgu funktsiooni, mis võib põhjustada fenotüübilist muutust. Antud bakalaureusetöö eesmärgiks on tutvustada inimese genoomis leiduvate SNVde tuvastamise viise ning analüüsida eksoomis leiduvate uute SNVde rakendamist joondusvabas SNV genotüübi määramise tarkvaras.
Kirjeldus
Märksõnad
SNV, sekveneerimine, FastGT, k-meer