Inimese eksoomis leiduvate valgujärjestust muutvate teadaolevate SNVde võimalik tuvastamine ja genotüübi määramine sekveneerimisandmetest k-meeride abil
Date
2018
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Inimese genoomis leidub suurel hulgal üksiknukleotiidseid variatsioone. Osad nendest variatsioonidest paiknevad eksoomis ja muudavad esialgse valgu funktsiooni, mis võib põhjustada fenotüübilist muutust. Antud bakalaureusetöö eesmärgiks on tutvustada inimese genoomis leiduvate SNVde tuvastamise viise ning analüüsida eksoomis leiduvate uute SNVde rakendamist joondusvabas SNV genotüübi määramise tarkvaras.
Description
Keywords
SNV, sekveneerimine, FastGT, k-meer