Inimese Per3 geeni tandeemse korduse koopiaarvu määramine teise põlvkonna sekveneerimisandmetest

Abstract

Varieeruva koopiaarvuga tandeemsed kordused on üle inimese genoomis laialt levinud. VNTRi (Variable Number of Tandem Repeats) perekonna moodustavad suur hulk erinevate pikkustega järjestusi. VNTRe on pikalt peetud rämps DNA-ks kuid järjest rohkem selgub nende mõju fenotüübile. Töös on lühiülevaade erinevatest programmidest, mida kasutatakse VNTR-ide leidmisel DNA järjestustest. Teise põlvkonna sekvneerimise levikuga ning täisgenoomide sekveneerimisega tekkis rida uusi võimalusi saada informatsiooni otse sekveneeritud andmetelt. Käesolevas bakalaureusetöös uurin Per3 geeni VNTR-i koopiaarvu määramist teise põlvkonna sekveneerimisandmete põhjal, võrdlen erinevaid metoodikaid k-meri katvuse leidmiseks ning nende kasutamiseks VNTR-ide määramisel. Genotüüpide võrdlemisel võtsin aluseks PCR metoodikaga määratud Per3 geeni polümorfismi rs57875989. Tulemustest lähtub, et GATK tööriista poolt määratud Per3 genotüüp on ebatäpne võrreldes agaroosgeeli või k-mer metoodikal saadud tulemusega. Kuigi antud töös toimunud k-mer metoodikaga genotüpiseerimine ei ole piisavalt suure täpsusega, on see hetkel üks väheseid kui mitte ainukesi sekveneeritud täisgenoomi andmete põhjal VNTR arvude määramise meetodeid.