Inimgenoomi ühenukleotiidiliste variatsioonide annotatsioon – ülevaade põhimõtetest ning teise põlvkonna sekveneerimise võimalike artefaktsete SNVde annoteerimine
Abstract
Teise põlvkonna sekveneerimine võimaldab tänu oma kiirusele ja suhtelisele odavusele järjestada kiiresti palju genoome, mille baasil on võimalik läbi viia nii ülegenoomseid assotsiatsiooniuuringuid kui ka kasutada andmeid kliinilises praktikas. Mõlemad lähenemised sõltuvad tugevalt SNVde ja teiste variatsioonide õigest tuvastamisest ning täpsest annotatsioonist.
Antud töös tutvustatakse SNVde annoteerimise protsessi ja selle eripärasid, tuuakse välja annotatsiooni tõlgendamise erinevused lähtuvalt erinevatest tööriistadest ning andmebaasidest.
Töö praktilises pooles näidatakse, et valepositiivselt tuvastatud SNVd võivad annoteerimise ja tulemuste tõlgendamise põhjal olla näiliselt füsioloogiliselt olulised. Artefaktsete SNVde tuvastamisega arvestamine võimaldab vältida vigaste andmete põhjal tehtud ekslikke järeldusi.