DSpace
    • English
    • Deutsch
    • Eesti
  • English 
    • English
    • Deutsch
    • Eesti
  • Login
View Item 
  •   DSpace Home
  • Loodus- ja täppisteaduste valdkond
  • Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
  • MRI bakalaureusetööd – Bachelor's theses
  • View Item
  •   DSpace Home
  • Loodus- ja täppisteaduste valdkond
  • Molekulaar- ja rakubioloogia instituut
  • MRI bakalaureusetööd – Bachelor's theses
  • View Item
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Inimgenoomi ühenukleotiidiliste variatsioonide annotatsioon – ülevaade põhimõtetest ning teise põlvkonna sekveneerimise võimalike artefaktsete SNVde annoteerimine

Thumbnail
View/Open
Smertina_Anna_bak.pdf (1.970Mb)
Date
2016
Author
Smertina, Anna
Metadata
Show full item record
Abstract
Teise põlvkonna sekveneerimine võimaldab tänu oma kiirusele ja suhtelisele odavusele järjestada kiiresti palju genoome, mille baasil on võimalik läbi viia nii ülegenoomseid assotsiatsiooniuuringuid kui ka kasutada andmeid kliinilises praktikas. Mõlemad lähenemised sõltuvad tugevalt SNVde ja teiste variatsioonide õigest tuvastamisest ning täpsest annotatsioonist. Antud töös tutvustatakse SNVde annoteerimise protsessi ja selle eripärasid, tuuakse välja annotatsiooni tõlgendamise erinevused lähtuvalt erinevatest tööriistadest ning andmebaasidest. Töö praktilises pooles näidatakse, et valepositiivselt tuvastatud SNVd võivad annoteerimise ja tulemuste tõlgendamise põhjal olla näiliselt füsioloogiliselt olulised. Artefaktsete SNVde tuvastamisega arvestamine võimaldab vältida vigaste andmete põhjal tehtud ekslikke järeldusi.
URI
http://hdl.handle.net/10062/52107
Collections
  • MRI bakalaureusetööd – Bachelor's theses [338]

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV
 

 

Browse

All of DSpaceCommunities & CollectionsBy Issue DateAuthorsTitlesSubjectsThis CollectionBy Issue DateAuthorsTitlesSubjects

My Account

Login

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Contact Us | Send Feedback
Theme by 
Atmire NV