Stabiilsete k-meeride hulga valimine mitteinvasiivseks sünnieelseks testimiseks

Abstract

Traditsiooniliste meetoditega loote pärilike haiguste sünnieelsel tuvastamisel on mitmeid puudusi ning seetõttu otsitakse pidevalt uusi ja paremaid lahendusi. Üheks perspektiivikamaks suunaks peetakse rakuvaba DNA analüüsimist, mis võiks olla ohutu ning täpne asendus praegu kasutatavatele meetoditele. Magistritöö kirjanduse ülevaates kirjeldatakse rakuvaba DNA avastamist, selle põhjal tehtavaid analüüse ning põhilisi kitsaskohti. Lisaks võrreldakse lugemite referentsgenoomile paigutamisel ja k-meeride sageduste lugemisel põhinevat genoomianalüüsi. Töö eksperimentaalse osa eesmärgiks oli leida stabiilsete k-meeride hulk mitteinvasiivse sünnieelse testimise jaoks.