Stabiilsete k-meeride hulga valimine mitteinvasiivseks sünnieelseks testimiseks
Kokkuvõte
Traditsiooniliste meetoditega loote pärilike haiguste sünnieelsel tuvastamisel on mitmeid
puudusi ning seetõttu otsitakse pidevalt uusi ja paremaid lahendusi. Üheks perspektiivikamaks
suunaks peetakse rakuvaba DNA analüüsimist, mis võiks olla ohutu ning täpne asendus
praegu kasutatavatele meetoditele.
Magistritöö kirjanduse ülevaates kirjeldatakse rakuvaba DNA avastamist, selle põhjal
tehtavaid analüüse ning põhilisi kitsaskohti. Lisaks võrreldakse lugemite referentsgenoomile
paigutamisel ja k-meeride sageduste lugemisel põhinevat genoomianalüüsi. Töö
eksperimentaalse osa eesmärgiks oli leida stabiilsete k-meeride hulk mitteinvasiivse
sünnieelse testimise jaoks.