Kasvajaseoseliste mutatsioonide määramine kopsuvähiga uuritavate rakuvabast DNA-st
Abstract
Magistritöö käigus töötati välja kopsuvähispetsiifiliste mutatsioonide tuvastamiseks alleel-spetsiifilise fragmentanalüüsi ja amplikonipõhise teise põlvkonna sekveneerimise töövoog. Neid meetodeid kasutades analüüsiti 70 kopsuvähiga patsiendi plasmast eraldatud rakuvaba DNA-d ja 33 FFPE koelõigust eraldatud genoomset DNA-d. Nimetatud meetoditega testides on võimalik tuvastada mutantset alleeli, mille esinemissagedus on alla 1%. FFPE DNA analüüsimise tundlikkus on kõrgem võrreldes rakuvaba DNA-ga, kuid seevastu rakuvaba DNA spetsiifilisus on suurem.