Sobivate inimese genoomi regioonide leidmine loote rakuvaba DNA osakaalu määramiseks ema vereproovist
Date
2019
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Tartu Ülikool
Abstract
Mitte-invasiivne prenataalne test (NIPT) on mugav ja turvaline sõeluuring loote
kromosoomhaiguste riski määramiseks, analüüsides loote päritolu rakuvaba DNAd lapseootel
naise vereproovist. NIPTi jaoks välja arendatud meetodid kasutavad erinevaid tehnoloogiaid, et
tuvastada loote kromosoomide väärarenguid ehk aneuploidiaid ja anda kvalitatiivne hinnang
testile loote DNA osakaalu ehk lootefraktsiooni määramise läbi. Loote rakuvaba DNA on
segunenud ema enda rakuvaba DNAga ning seetõttu on oluline, et loote aneuploidsuse hinnang
pärineks usaldusväärsest analüüsist, kus loote päritolu rakuvaba DNA on tuvastatav ja kõrgem kui
teatud piirnorm. Käesoleva töö eesmärgiks on leida minimaalse suurusega inimese genoomi
piirkonnad, mis toimiks kui loote DNA fraktsiooni määramise potentsiaalsed biomarkerid.
Description
Keywords
Biomarker, bioinformaatika, loote DNA fraktsioon, NIPT, meditsiiniinformaatika, biomeetrika