Meeste viljatusega seotud DNA koopiaarvu variatsioonid

dc.contributor.advisorInno, Rain, juhendaja
dc.contributor.advisorKurg, Ants, juhendaja
dc.contributor.authorRuntal, Maarja
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Loodus- ja täppisteaduste valdkondet
dc.contributor.otherTartu Ülikool. Molekulaar- ja rakubioloogia instituutet
dc.date.accessioned2025-08-05T06:50:38Z
dc.date.available2025-08-05T06:50:38Z
dc.date.issued2025
dc.description.abstractViljatus on reproduktiivsüsteemi haigus, mis mõjutab 9% maailma paaridest ning umbes kolmandikul paaridel on selle põhjuseks meestepoolne viljatus. Meeste viljatuse üheks põhjuseks on kromosoomi struktuurimuutused, mida põhjustavad koopiaarvu variatsioonid. Spermatogeneesi korrektse toimimise eest vastutab rohkem kui 2000 geeni, mis paiknevad üle kogu genoomi. Sellest tulenevalt oli käesoleva bakalaureusetöö eesmärgiks anda ülevaade meeste viljatusega seotud autosoomsete kromosoomide koopiaarvu variatsioonidest. Töö tulemusena leiti 18 artikli põhjal 215 koopiaarvu variatsiooni, mis paiknesid 148 eri regioonis ning mis sisaldasid 449 geeni. Otsene seos viljatusega oli 21 geenil, 20 regioonil ja 58 koopiaarvu variatsioonil. Potentsiaalselt viljatusega seotud geene oli 35, regioone 26 ja koopiaarvu variatsioone 35.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10062/112341
dc.language.isoet
dc.publisherTartu Ülikoolet
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Estoniaen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ee/
dc.subjectviljatuse geneetilised põhjused
dc.subjectmeeste viljatus
dc.subjectspermatogeneesi häired
dc.subjectkoopiaarvu variatsioonid
dc.subjectCNV
dc.subject.otherbakalaureusetöödet
dc.titleMeeste viljatusega seotud DNA koopiaarvu variatsioonid
dc.typeThesisen

Failid

Originaal pakett

Nüüd näidatakse 1 - 1 1
Laen...
Pisipilt
Nimi:
Maarja_Runtal.pdf
Suurus:
915.8 KB
Formaat:
Adobe Portable Document Format