Kardiometaboolsete sekundaarsete leidude esinemine Eesti idiopaatilise mehepoolse viljatusega patsientidel ja kontrollindiviididel

Abstract

Meeste viljatust peetakse üldise tervise seisukohalt oluliseks biomarkeriks ning paljud teadustööd on kinnitanud krooniliste haiguste kõrgemat riski viljatutel indiviididel. Genoomi ja eksoomi sekveneerimiste laiem kasutuselevõtt toob endaga kaasa sekundaarsete leidude tuvastamise, mis on patsiendi primaarsest seisundist kõrvalekalduv kliiniliselt oluline geneetiline leid. Sekundaarsed leiud hõlmavad sekkumistõhusaid monogeenseid ehk ühe geeni muutusest tingitud haigusi ning Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolleegium on avaldanud miinimumnimekirja selliste haigustega seotud geenidest. Käesolev bakalaureusetöö testib hüpoteesi, mille kohaselt on sekundaarsete leidude levimus suurem viljatute meeste hulgas võrreldes viljakate meestega. Töö tulemusel leiti 17 haigusseoselist varianti, millest 10 esinesid viljatutel (1,9%) ja seitse viljakatel (2,2%) meestel. Hüpotees kinnitust ei leidnud.