Ülegenoomsete uuringute metaanalüüs ja metaregressioon

Abstract

Metaanalüüsiks nimetatatakse analüüsimeetodit, kus sünteesitakse mitme erineva uuringu tulemused, mis käsitlevad ühesugust uurimisteemat. Käesoleva bakalaureusetöö eesmärk oli kasutada metaanalüüsi mudelit, et leida viie ülegenoomse assotsiatsiooniuuringu põhjal geenivariandid, millel on seos rasedusdiabeeti haigestumisega ning kirjeldada, kuidas nende geenivariantide mõju muutub populatsiooniti, kasutades neid uuringupopulatsioone iseloomustavaid tunnuseid. Töö esimeses osas antakse ülevaade vajalikest geneetika põhimõistetest ning tutvustatakse erinevaid statistilisi meetodeid ja teste, mida kasutatakse metaanalüüsi läbiviimisel. Teises osas viiakse läbi näiteandmestikul metaanalüüs ja metaregressioon ning võrreldakse erinevate metaanalüüsi mudelite headust.

Meta-analysis is an analytical method in which the results of several different studies addressing the same research topic are synthesized. The aim of this bachelor’s thesis was to use a meta-analysis model to identify gene variants associated with gestational diabetes based on five genome-wide association studies, and to describe how the effects of these gene variants vary across populations using characteristics that define those study populations. The first part of the thesis provides an overview of essential genetic concepts and introduces various statistical methods and tests used in conducting a meta-analysis. The second part performs a meta-analysis and meta-regression on a sample dataset and compares the performance of different meta-analysis models.