Inimese X kromosoomi aberratsioonide mõju X kromosoomi inaktivatsiooni kallutatusele

Abstract

Mittejuhuslik ehk kallutatud X kromosoomi inaktivatsioon on iseloomulik mitmele X-liitelisele haigusele ja X kromosoomi aberratsioonidele. Antud töös uuriti X kromosoomi aberratsioonide mõju X kromosoomi inaktivatsiooni kallutatusele. Enamuse aberratsioonide puhul leiti juhuslik X kromosoomi inaktivatsiooni suhe. Enamike kallutatud X kromosoomi inaktivatsiooniga seotud aberratsioonide puhul leiti naisi, kellel sama aberratsiooni puhul oli X kromosoomi inaktivatsioon juhuslik. Antud uuringu käigus olulisi erinevusi X kromosoomi aberratsioonidega ja aberratsioonideta naiste X kromosoomi inaktivatsiooni kallutatuse vahel ei leitud.